慢病毒载体基因疗法证明了Wiskott-Aldrich综合征的长期安全性和有效性

由法国肌肉萎缩症协会(AFM-Telethon)创立的独特的非营利性基因治疗研发组织Genethon今天宣布，其与法国和英国团队合作开发的基于慢病毒的基因疗法已经在8名患有Wiskott-Aldrich综合征的患者身上证明了长期疗效，Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的严重免疫缺陷。

“这些结果证实了慢病毒载体作为基因转移到血干的工具的稳定性和良好的耐受性细胞Genethon的Inserm研究主任Anne Galy博士说。“我们的团队通过与国际上最好的临床和研究团队合作，将这个项目从转化研究推进到临床试验。我们对这项试验的结果感到高兴，它现在显示了这种方法对这种罕见和严重的免疫缺陷的长期疗效和安全性。”

Genethon首席执行官Frederic Revah博士补充道:“我要祝贺Anne Galy和她的团队，他们在这个项目上已经工作了超过15年，为患者和他们的家人服务。这项针对Wiskott-Aldrich综合征的试验是我们实验室发起的第一个国际试验，今天已经有12个临床试验正在全球范围内对我们研发的产品进行推广。从基础研究到临床开发， Genethon已经发展了在领域的独特的专业知识基因治疗针对不同种类的罕见疾病。”

WAS临床试验的长期结果由Genethon赞助，由法国和英国的同事进行，发表在自然医学他在一篇名为《慢病毒造血干/祖细胞基因的长期安全性和有效性》的论文中写道治疗治疗维斯科特-奥尔德里奇综合症。”研究中使用的载体是由Genethon公司设计、开发和制造的。

WAS是一种罕见而严重的复杂免疫缺陷，是由造血祖细胞中的WAS基因突变引起的，造血祖细胞是造血细胞。这种遗传疾病只影响男孩，并导致出血、反复严重感染、严重湿疹，在一些患者中，自身免疫反应和癌症的发展。目前唯一可用的治疗方法是骨髓移植，这需要一个兼容的供体，并可能导致严重的并发症。这种疾病的症状在6个月大时出现，如果不治疗，严重形式的预期寿命为3.5年。

Genethon的基因疗法包括从病人身上提取血液干细胞携带基因异常，在实验室中用健康的WAS基因纠正它们，并将细胞移植回患者体内。临床试验的初步结果发表在美国医学协会杂志2015年显示出安全性和有效性，并在治疗后9个月至42个月稳定地植入血细胞。

8例患者中位7.6年的长期随访结果证实了移植的转基因细胞的稳定性及其安全性和有效性。基因治疗纠正了主要疾病症状，改善或消除了出血和自身免疫症状，并恢复了t细胞(或免疫系统)功能。此外，一名30岁的患者在试验中接受了治疗，证明对那些胸腺(制造t细胞)在多年患病后被认为功能低下甚至丧失功能的成年患者有效。血小板水平仍然很低，但基因治疗减轻了血小板输注的需要，并防止自发性出血的发生。