寻找患有唐氏综合症的司机
2009年，当临床精神病学家、昆士兰大学研究人员凯茜·富兰克林博士看到她的第一个唐氏综合征紧张症和急性退行症患者时，她震惊了。
这种情况发生在唐氏综合症的年轻人身上并发症状这些人以前可能是活跃和高功能的，导致他们突然退化。
“这些年轻人可能会从会说话，可能会兼职工作，会跳舞，会唱歌，会参与社区活动，突然变得不会说话，行动非常缓慢，”富兰克林博士说。
“他们有时要花三到四个小时吃早餐。
“这种情况对个人和他们的家庭来说是毁灭性的，我们不知道是什么原因造成的。”
自2009年她的第一个病人以来，富兰克林博士已经治疗了大约15名患有这种疾病的人，促使她与昆士兰大学的澳大利亚生物工程和纳米技术研究所(AIBN)和昆士兰脑研究所(QBI)合作，在Mater Research发起了唐氏综合症紧张症和急性退化研究(ICARDS)。
唐氏综合症患者通常在15至25岁之间发病，但病因尚不清楚。
2020年，乌苏拉的家人注意到，他们22岁的女儿变得越来越孤僻。
“首先，我们注意到抽搐，不稳定的步伐，特别是在社交活动她无法再集中注意力，”她的母亲菲奥娜·斯蒂尔说。
“然后她就不再说话了，基本的日常活动，比如穿衣服，都需要人帮忙。
“乌苏拉的变化发生得如此之快——仅仅四个月。
“看着我们美丽、充满活力的年轻女子变成了一个空壳，却不知道为什么，这太可怕了。
“我们加入这项研究是为了找到乌苏拉的答案，并提醒唐氏综合症患者，而不是其他人家庭需要看着他们的孩子经历厄休拉所经历的一切。”
富兰克林博士说，虽然唐氏综合症患者的医疗护理之旅有时会很困难，但这种情况是患者及其家人面临的最糟糕的经历之一。
“作为一名精神科医生，我最不希望的就是错过一种医学上可以治疗的疾病，我担心这可能会是加泰罗尼亚和唐氏综合征急性退化症的情况，”富兰克林博士说。
“我们知道我们可以利用精神科药物但还没有发现可能与自身免疫性疾病或阿尔茨海默病中的淀粉样蛋白有关的原因。
“患有唐氏综合症的人更容易患上这两种疾病。”
这项研究目前已进入最后一年，目标是招募30名唐氏综合症患者，其中15人患有退行性和紧张症，15人身体健康。
参加者将被要求提供医疗信息，血液标本(用于遗传学，炎症标志物和分析使用诱导多能干细胞)，并接受心理测试。
“我们已经几乎达到了回归组的目标，但仍在寻找更多的人加入研究，尤其是健康的唐氏综合症患者，”富兰克林博士说。
“虽然很罕见，但重要的是我们要尽我们所能找到原因，希望能有更好的治疗方法，帮助我们社会和他们的家庭避免或从紧张症和唐氏综合症急性退化中恢复过来。”
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