研究人员表明，早期发育迟缓预示着利综合征患者的不良长期预后

费城儿童医院(CHOP)线粒体医学前沿项目的研究人员发现，与利综合征(最常见的儿童线粒体疾病)相关的发育迟缓可能比之前认识的更早发生——甚至在代谢性中风和退化之前——这可能为临床医生提供更早诊断和治疗干预的机会。该研究结果最近在该杂志的网上发表分子遗传学与代谢．

利综合征的特征是神经发育倒退，当儿童失去以前获得的技能和发展的里程碑代谢性中风通常发生在生命早期的脑深部区域。目前，还没有fda批准的疗法或治愈方法存在发育迟缓与Leigh综合征相关的症状通常是研究的主要症状临床试验．

从历史上看,发育障碍被认为主要发生在代谢性卒中和神经退行性发作后。然而，据报道，在利综合征患者中观察到原发性发育迟缓先于神经退化。CHOP的研究人员决定检查现有数据，看看原发性发育迟缓是否比之前认为的更常见。

联合资深作者Rebecca Ganetzky医学博士说:“通过观察这些患者的前退化史，我们希望看到能够让我们在急性失代偿之前的早期阶段诊断Leigh综合征的迹象。”Rebecca Ganetzky医学博士是CHOP线粒体医学前沿项目的主治医师、助理教授和生化测试开发主任。“因为我们发现，发育迟缓是许多此类病例的表现症状，我们的研究表明，线粒体能量学在神经发育倒退的第一次发作之前就影响了发育轨迹。”

在69名利综合征患者队列中，47名在任何倒退之前有原发性发育迟缓史，53名有神经发育倒退。研究小组在这些患者中确定了三种不同的表型:原发性发育迟缓后出现倒退(31例)、原发性发育迟缓后无倒退(16例)和倒退后无原发性发育迟缓(22例)。那些有原发性发育迟缓病史的儿童更有可能出现更早的疾病发作和更糟糕的长期教育结果。

研究合著者Marni Falk医学博士说:“这项研究表明，当儿童被确认有早期发育迟缓时，应该将Leigh综合征障碍视为一种诊断可能性，即使儿童还没有出现严重的退行期，这通常是开始诊断过程的触发因素。”Marni Falk医学博士是CHOP线粒体医学前沿项目的主治医生、教授、特约主席和执行主任。“我们希望我们的发现将导致前瞻性的自然史研究，检查特定的神经发育结果，帮助我们设计未来的临床试验，以帮助这些患者在疾病病程的早期阶段尽可能多的治疗。”

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