单独的测试将削减50多基因疾病诊断从几十年的日子

一个新的DNA测试,开发人员在悉尼Garvan医学研究所和合作者来自澳大利亚、英国和以色列,可以确定一个范围的难于诊断的神经和神经肌肉基bob88体育平台登录因疾病更快、更准确地比现有的测试。

“我们正确诊断患者所有已知的条件,包括亨廷顿氏舞蹈症,脆性X综合征,遗传性小脑共济失调、肌强直性营养不良,肌肉阵挛性癫痫,运动神经元疾病负责人博士说,“爱尔兰共和军Deveson Garvan基因组学技术研究所和该研究的资深作者。

疾病覆盖超过50的测试属于一个类疾病引起的不寻常的长期重复DNA序列在一个人的两种短串联重复序列(STR)扩张的障碍。

“他们往往难以诊断由于复杂的症状,患者存在,这些重复序列的挑战自然,和现有的基因检测方法的局限性,“Deveson博士说。

这项研究发表在科学的进步显示,测试是准确的,并允许团队开始验证的测试可以在病理服务世界各地。

病人参与了这项研究,约翰,第一次意识到有什么不对劲的地方当他经历了不寻常的问题平衡在一个滑雪课。

“这是非常令人担忧的症状,多年来,在严重程度增加;从积极和移动不能走不支持。我测试后测试十多年了,绝对没有回答什么是错的,”约翰说,他最终被诊断出患有一种罕见的遗传性疾病叫做画布,影响大脑。

“这是让最后证实我的基因诊断,这是令人兴奋的知道,在不久的将来,别人在这些类型的条件下能够得到一个诊断比我更快,”他说。

“病人喜欢约翰,新测试将是一个改变,帮助结束往往是诊断奥德赛征税,”基肖尔Kumar博士说,他是这项研究的合作者之一和临床神经学家协和医院。

重复扩张的障碍可以通过家庭,可危及生命,通常包括肌肉和神经损伤,以及其他全身并发症。

更快,更为精确的诊断对病人避免“诊断奥德赛”

当前的扩张疾病基因检测可以达到和小姐,Kumar博士说。“当患者出现症状,很难分辨哪种50基因扩展他们可能,所以他们的医生必须决定哪些基因测试基于人的症状和家族史。如果测试是阴性,患者没有答案。这种测试可以多年没有找到基因的疾病。我们称之为“诊断奥德赛”,它可以为病人和他们的家属非常紧张,”他说。

“这个新测试将彻底改变我们如何诊断这些疾病,因为我们现在可以测试所有的障碍与单个DNA测试,给一个明确的基因诊断,帮助病人避免多年的不必要的肌肉或神经活检对于他们没有疾病,或高风险的治疗,抑制免疫系统,”Kumar博士说。

虽然重复扩张疾病不能治愈,更快的诊断可以帮助医生更早的识别和治疗疾病的并发症,如心脏问题与弗里德希氏共济失调有关。

扫描和小说的疾病

使用一个单独的DNA样本,通常从血液中提取,测试是通过扫描病人的基因组使用纳米孔测序技术。

“我们编程的纳米孔设备的约40个基因被认为与这些障碍和阅读长,重复DNA序列导致疾病,”他说。”解开两股DNA和阅读重复字母序列(组合A、T、G和C),我们可以扫描异常长时间重复在病人的基因,疾病的特征。”

“在一个测试中,我们可以搜索所有已知致病重复扩张序列,并有可能发现小说序列可能参与疾病尚未被描述,“Deveson博士说。

升级到更广泛的使用在未来五年

在测试中使用的纳米孔技术是更小,更便宜比标准测试,团队希望将顺利吸收到病理学实验室。“纳米孔,基因测序设备已经从冰箱大小的减少到一个订书机的大小,和成本约为1000美元,相比之下,成千上万的主流所需DNA测序技术,“Deveson博士说。

团队希望看到他们的新技术用于诊断实践在未来两至五年。朝着这个目标的一个关键步骤是获得适当的临床认证方法。

一旦认可,测试也会变换研究遗传疾病,吉娜Ravenscroft博士说,该研究的作者和研究人员致力于罕见疾病遗传学哈利珀金斯医学研究所的。bob88体育平台登录

“成人遗传病还没有收到尽可能多的研究关注那些出现在早期的生活,”她说。”,与这些罕见的成人疾病找到更多的人,以及那些可能pre-symptomatic,我们能够了解更多关于通过群组研究一系列的罕见疾病,否则将很难做。”

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