2022年3月18日报告
使用MPRA确定基因变异与人类表型之间的联系
斯坦福大学的一个研究小组发现了一个重要的子集allele-independent监管网站有多个因果变异在连锁不平衡。在他们的论文发表在杂志上科学,描述了他们如何应用大规模并行记者化验(MPRA)人类基因组的某些地区寻找基因变异和某些人类表型之间的联系。
科学家们一直在研究人类基因组多年来寻找变异(错误),导致某些遗传疾病,如多发性硬化症。这样做,他们已经发现,在许多情况下,这不仅仅是一个基因已失败,但基因的组合。以确定哪些基因可能与特定疾病,科学家们开发出了全基因组关联研究。虽然这样的研究成果,他们没有导致对跟踪负责的所有变异意味着给定的疾病。
作为工作的一部分,科学家已经定义特定群体或地区一个基因组可以统计与给定的表型相关。映射这些数量性状基因座(QTL)定位因果基因变异仍然是一个困难的问题,由于紧间距等地区。更多地了解可能的变异和表型之间的联系,研究人员在这个新的努力应用MPRA问题。
MPRAs是分子水平上遗传分析工具已经开发筛选数以千计的基因序列及其变体在一个审判。研究人员发现,大约17.7%的allele-independent监管网站,他们看着有超过一个因果变异。他们还发现,这种变体的影响通常是弱于先前的研究已经表明他们会——一个发现表明特定表型的基础可能是由于几个因果基因变异有关。研究人员还使用数据从MPRA减少因果变异可能导致一系列人类疾病如IBF、多发性硬化症、和哮喘。他们的结论是,这表明他们的工作和其他类似的研究,也有助于找到更多的罕见变异。
更多信息:Nathan Abell et al,多个因果变异构成人类遗传协会,科学(2022)。DOI: 10.1126 / science.abj5117
期刊信息:
科学
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引用:使用MPRA确定基因变异与人类表型之间的联系(2022年3月18日)检索2022年9月7日从//www.pyrotek-europe.com/news/2022-03-mpra-links-genetic-variants-human.html
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