科学家创建新颖的遗传模型鼠的唐氏综合症

追求更好的方法来测试新的治疗和进一步探索与唐氏综合症相关的独特基因的影响,约翰霍普金斯大学的医学研究人员和日本各级大学基因工程特征被认为是第一只老鼠唐氏综合症的模型。

一份报告他们的研究出现在1月24日美国人类遗传学杂志》上。

科学家们一直在寻找方法来提高医疗照顾患有唐氏综合症,特别是那些痛苦的身心挑战条件的特点。这些包括心脏缺陷的风险更高,胃肠道问题和困难与学习和记忆。

“开发一个动物模型分享这些特性与人类唐氏综合症将使我们能够测试更有效的疗法,几率较高的发展中国家工作的人,”罗杰·h·里夫斯博士说道。生理学教授约翰·霍普金斯大学医学院的。

在其根,唐氏综合症是一种所谓的染色体的结果“三染色体性”,或三倍。一个典型的人类细胞有23对染色体,其中包含遗传指令控制其内部运作和它如何与身体的其他部位。唐氏综合症发生当一个人出生时是一个额外的21号染色体部分或全部复制,一个条件称为称21三体综合症。这种额外染色体表达广泛的影响整个身体及其影响个体之间的不同。

老鼠做的不像人类do-randomly与额外的21号染色体产生后代,所以研究人员完成一个复杂的基因工程产生的壮举有额外的21号染色体的老鼠。

21号染色体包括转账过程从人类白细胞老鼠细胞,然后鸡细胞,然后仓鼠细胞,最后,变成一只老鼠胚胎。

在每个传输,研究人员由不同的基因改造,包括绿色荧光蛋白,在紫外线照射下确定有额外的21号染色体的老鼠。

里夫斯和他的团队将评估转基因大鼠的认知和物理特性为额外的21号染色体的某些特征。

检测大鼠的学习和记忆,例如,研究人员进行了标准化与转基因大鼠迷宫测试。

有额外的21号染色体的老鼠比基因需要更长的时间来解决迷宫典型的老鼠。他们也很难记住迷宫的解决方案当挑战来解决相同的拼图在连续四天。

其他认知测试反映,总的来说,有一个额外的21号染色体的老鼠比老鼠更焦虑和过度活跃,没有额外的染色体。这些结果是一致的评估在患有唐氏综合症,报告有较高的焦虑、注意力障碍和学习和记忆障碍。

在解剖学研究中,研究人员还发现,大脑结构叫小脑明显小老鼠与一个额外的21号染色体。小脑是身体的核心功能的核心,包括消息处理整个大脑,在患有唐氏综合症的人要小得多。

“已经有进步在发展中药物在老鼠帮助小脑成长,”里弗斯说。“如果我们最终转化成药物对于人类来说,我们也许能够帮助患有唐氏综合症的人改善他们的学习和记忆能力。”

差异明显的面部syndrome-such脸蛋,患者杏仁状的眼睛和小的头颅也存在于老鼠。虽然人不能看老鼠和确定它的脸看起来不同于典型的啮齿动物中,一个计算机程序可以测量的差异。头骨在CT机扫描和数据添加到一个计算机模拟程序,显示,老鼠已经缩短了鼻子。鼠颅骨的骨头组成这些特性对应的人类头骨的面部特征“压扁”患有唐氏综合症。

最后,17%的老鼠在一个额外的21号染色体的异常心脏心室,类似于一个诊断多达21%的儿童综合症。