世界首次发现死胎与慢性疾病的联系

在世界上首次发现中，南澳大利亚研究人员发现了一种导致淋巴疾病的基因突变，这种疾病可能会导致死产或受影响儿童患上严重的慢性疾病。

来自南澳大利亚大学(UniSA)癌症生物学中心(CCB)和南澳病理学的科学家发现，未出生儿童的淋巴管发育异常，导致液体积聚在心脏、肺部和其他器官。

研究结果发表在今天的杂志上科学转化医学．

CCB主任娜塔莎·哈维教授说，一项对六个受死产或淋巴水肿影响的家庭的遗传研究揭示了一种名为MDFIC的突变蛋白质编码基因与重要器官和组织中液体积聚之间的联系。

这首次证明MFDIC对于控制胎儿淋巴管的生长和发育是重要的。

癌症生物学中心与来自妇女儿童医院、阿德莱德大学、比利时、德国、美国和伊朗的科学家和临床团队合作，取得了这一突破。

淋巴系统是一个由血管(管道)和节点(过滤器和控制中心)组成的网络，对维持我们组织中的液体平衡和运输抗感染至关重要白细胞遍及我们的身体，”哈维教授说。

“我们确定MDFIC控制细胞迁移，这是淋巴管瓣膜形成过程中一个重要的早期事件。我们在研究中发现的基因变异揭示了MDFIC在淋巴血管系统中一个关键的、以前未被认识的作用。

如果淋巴瓣膜不能正常形成，淋巴液就会积聚在心脏和肺等重要器官，导致严重的呼吸系统问题，最终可能导致死胎或慢性疾病。

由哈米什·斯科特教授领导的澳大利亚病理学研究小组最初在一个澳大利亚家庭中发现了遗传联系。他们在比利时、德国和美国的国际同事报告了同一基因MDFIC的变异，在几个患有相同基因的患者中淋巴紊乱．

哈维教授说，这种疾病被称为中央传导淋巴异常(CCLA)，是一组严重的淋巴疾病之一，可能会导致死产，或受影响的儿童患上严重的慢性疾病。

哈维教授说，目前有效的治疗方法很少，但随着对CCLAs遗传原因的不断识别，下一步是开发新的治疗药物来对抗这种疾病。

“现有的药物可以用来治疗这些疾病，但我们需要确保信号通路通过这些药物治疗的和我们的病人受到影响的是同一个途径。

“这个项目是关于地方层面、国家层面和国际层面合作的力量，所以这非常重要。科学是在团队中完成的，我们在阿德莱德癌症生物学中心有很棒的研究团队。我们的博士生和博士后都是这项工作不可或缺的一部分。他们真的推动了它的发展，我们很高兴能与这样一群有才华的人合作。”

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