危险的延迟:为什么诊断威胁生命的罕见疾病可能需要数年时间
20年来，有规律的腹部剧烈疼痛和神秘的肿胀已经成为由纪的新常态。最后，她被诊断出患有一种罕见的疾病，遗传性血管性水肿(HAE)，并接受了专门的治疗，带来了急需的缓解。但在那些年的拖延中发生了什么?为什么要花这么长时间?发表在《公共科学图书馆•综合》大阪大学的研究人员透露了患有一种罕见疾病的患者多年未被确诊的经历。研究结果强调了提高患者和临床医生对罕见病的认识的重要性。
“大约有一万种罕见疾病，”该研究的主要作者Moeko Isono说。“它们总共影响了4亿多人。很多人都在努力寻找正确的诊断，在某些情况下，无法找到正确的诊断可能是致命的。”
之前的研究着眼于诊断的延迟对于罕见病，通常关注的是达到诊断所需的时间，以及其他可以量化的措施。
“在我们的研究中，我们使用了定性方法，”Isono说。“这意味着我们可以探索为什么延迟如此之长，以及如何最终获得正确的诊断。我们希望找出可以改进的地方。”
该研究小组的研究对象是患有遗传性血管性水肿这是一种通常会导致诊断延迟很长时间的疾病。这种疾病会导致身体不同部位的肿胀，比如皮肤和消化系统。如果肿胀影响到呼吸道，可能会危及生命。准确的诊断非常重要，因为如果不进行诊断，死亡率会高出三倍左右。
研究人员对9名患有这种疾病的患者进行了采访，他们已经有5年多的时间未被确诊。患者被邀请分享他们的经验从最初的症状到HAE的诊断。调查结果显示，许多患者已经接受了这些症状，不再试图寻找病因。
“令人惊讶的是，在大多数情况下，罕见疾病的可能性根本没有被考虑到，”资深作者Kazuto Kato说。“症状有时被归结为‘心理压力’或‘肠胃流感’，然后就不管了。这是令人担忧的，因为这种情况需要得到治疗，以避免最糟糕的情况，提高患者的生活质量。”
Kato认为，提高对罕见病的认识是改善诊断延误的关键。“重要的是，临床医生和患者都要考虑罕见疾病的可能性。我们的研究结果强烈表明，需要采取措施，使患者和卫生保健提供者更容易认识到罕见疾病的可能性。例如，所有的临床医生都应该接受培训，使他们能够认识到罕见疾病的可能性。此外，通过大众媒体或其他利益攸关方提高公众的认识也很重要。卫生保健提供者有时不能完全了解患者的整体状况，因此应该鼓励患者提出怀疑并自己采取行动。这可以减少诊断延迟。”
注意:出于保密的考虑，病人的姓名已被更改。
