建议在今天公布的继承了心脏疾病的基因测试

当病人和家庭成员进行遗传评估心脏病?国际共识文档中的发现发表在EP Europace,日记的欧洲心脏病学会(ESC)和2022年在EHRA科学ESC的国会。

“这是现在参考文档,所有临床医生应该决定是否使用基因检测患者表示继承心脏疾病教授和他们的亲戚,”主要作者阿瑟·王尔德的学术医疗中心,阿姆斯特丹大学医学中心,荷兰。“我们提供严格的标准应该是评估和建议应该检查哪些基因。”

基因检测的目的一种遗传心脏病患者是确定病因。在某些情况下这有助于临床医生做出准确诊断,提供预后信息,决定了治疗。例如在长QT综合征,这是潜在的致命但可以治疗,正常心电图(ECG)不排除基因检测和条件必须明确诊断。特定的基因变异影响预后和治疗选择。

一旦发现病人基因导致,家庭成员,包括儿童,可以筛选。条件的文档大纲的亲戚应该接受基因检测。在长QT综合征,例如,家庭成员应该被测试。“很多这些条件从一开始心脏骤停在一个年轻的人死亡或者几乎死了,“王尔德教授说。”的方式来避免这种情况的发生在家庭成员是通过基因检测与临床筛查。那些影响可以治疗,例如与药物或除颤器来纠正一个致命的心律,和那些影响可以放心。”

遗传咨询是必要的和临床和基因测试之前就应该开始进行。诊断可以改变生活,因为它“可能引发重大焦虑或积极的治疗”,文档。王尔德教授说,一个积极的诊断应该解释的后果在任何考试。“举例来说,如果一个人没有症状但是他或她的兄弟姐妹有一个严重的遗传性心脏病,第一个问题应该是“你想知道你是否有这个条件,是或否?’,”他说。“诊断可能会触发困难与保险,抵押贷款,等等。他或她做任何决定之前需要通知。”

本文提供了四组建议基因测试引起的心脏病遗传缺陷:遗传性心律失常综合征,心肌病,心脏性猝死或原因不明的心脏骤停的幸存者,和先天性心脏病。其中最常见的是肥厚性心肌病500年,至少影响一个人。

这一章先天性心脏病还提供了详细的建议孕妇和后代的基因测试。王尔德教授说:“这是一个快速移动的领域,基因测试建议条件确定原因的可能性很高。对于所有遗传心脏条件,检测先天性心脏病应由心脏病专家和临床遗传学专家协调在遗传顾问的支持下。”

除了条件单一的遗传缺陷造成的,作者描述基因如何发挥作用表现的更为常见心脏病等冠状动脉疾病和心失败。王尔德教授解释说:“一个基因变异造成的这些条件不但是在某些患者有遗传因素。研究人员正在调查相结合,频繁发生的基因变异可能会导致或影响对疾病的易感性。这是一个新兴领域,它还为时过早提出建议。”

国际共识声明基因检测心脏疾病是由欧洲心脏节律协会(EHRA), ESC的一个分支;心脏节律协会(小时);亚太心脏节律协会(APHRS);和拉丁美洲的心脏节律协会(拉)。³这也是发表在心脏的节奏小时的官方杂志,杂志的心律失常APHRS的官方杂志,介入心脏电生理学杂志》上拉尔的官方杂志。

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