遗传变异常见的黑人个体与心力衰竭和死亡的风险更高

一项新的研究发表在美国医学协会杂志》上伯明翰阿拉巴马大学的研究人员领导的Marnix大肠Heersink医学院发现作为一个载体的遗传变异称为Val122Ile转体基因,或基因竞技场队伍,明显与心力衰竭和死亡的风险增加相关。研究表明,这种Val122Ile变异个体比较常见的非洲血统。

转体基因产生的蛋白质是肝脏和帮助维生素A和甲状腺素在体内循环。这种基因变异导致转体基因蛋白质的错误折叠导致遗传性转体基因淀粉样变,形成异常沉积为特征的一种蛋白质在人体的器官和组织。随着累积增加随着时间的推移,心会变得僵硬,导致心肌病,心脏肌肉的疾病很难通过心脏泵血。

在这项研究中,UAB研究Vibhu Parcha,医学博士Pankaj Arora,医学博士遗传变异,看着这7500年一群黑人生活在美国的人。

“竞技场队伍Val122Ile基因变异是不幸的是更普遍的非洲血统与近3 100人携带的遗传变异,“Parcha说,临床研究员UAB Cardiogenomics诊所和UAB的心血管疾病。

Parcha说Val122Ile基因变异在非裔美国人的存在被认为极易转体基因淀粉样变的发展。

“我们想检查是否携带这种基因变异会导致最近诊断为心力衰竭的风险更高,由于心脏衰竭死亡,心血管原因或其他原因,“Parcha说。

在这项研究中,研究人员分析了参与者从地理和种族差异的原因在中风研究生活在美国没有基线心脏衰竭。7514名黑人参与者,人口Val122Ile竞技场队伍变异频率为3.1%。在一个平均10.9年的随访中,Val122Ile变体运营商有较高的风险事件心脏衰竭而非承运人。在一个平均11.6年的随访中,Val122Ile变体运营商有较高的死亡率比非承运人的风险。整体的研究人员发现,那些竞技场队伍Val122Ile变体有心脏衰竭的风险高2.5倍和40%死于任何原因的风险更高。

”致病的竞技场队伍Val122Ile遗传变异,心脏可能逐渐变得无法正常工作,这将导致心脏衰竭并最终死亡,”Arora说,副教授心血管疾病和分部的主任UAB Cardiogenomics诊所。“然而,真正的遗传变异的概率被表达在这些变体是未知的,和进一步的工作是需要明白这一点。好消息是,有几个新疗法批准或等待批准这种遗传性心脏病。”

医疗设施像UAB Cardiogenomics诊所提供这种变体基因检测。在诊所,那些携带这种变异将获得全面的遗传咨询和评估他们的心脏结构和功能。

”的变种可能有资格获得以证据为基础的治疗方法,提高他们的心脏健康和提高他们的长期结果,“Arora说。“同样重要的是识别任何家庭成员可能有遗传变异因为他们将受益于早期诊断获得医学治疗,改善他们的健康。”