脑积水通常是由大脑发育紊乱引起的

脑积水通常是由大脑发育紊乱引起的
Trim71脑积水患者因前脑室增大导致继发性导水管狭窄的发展R595H / +老鼠。信贷:自然神经科学(2022)。DOI: 10.1038 / s41593 - 022 - 01043 - 3

儿童脑积水的病因往往与以前认为的完全不同。这是一项国际研究的结论。研究人员发现了一系列导致早期大脑发育中断的突变。大脑中充满液体的空洞的特征性扩大就是其结果。这项研究由耶鲁大学、哈佛大学和波恩大学领导;研究结果对这种严重疾病的诊断和治疗也有意义。研究结果发表在该杂志上自然神经科学

每1000名儿童中就有1名出生时患有脑积水。病情严重是最常见的原因在童年。然而,那些受影响的人往往在他们的余生中遭受智力和运动障碍的折磨。

在脑积水中,大脑中充满液体的腔室,即脑室,明显增大。这明显增加了颅内压。其原因被认为是脑脊液平衡的破坏。这种液体包围着大脑并清除毒素。它还像一个缓冲垫,保护大脑免受冲击,确保蛀洞不塌陷。德国波恩大学(University of Bonn) LIMES研究所的Waldemar Kolanus教授解释说:“到目前为止,人们认为脑积水中脑脊液形成过多或排出太少,或其向前的运输只是受到了损害。”“然而,我们的研究结果现在指向了一个不同的方向。”

93个危险基因被发现

在儿童中,这种情况通常是遗传的;然而,有关的遗传因素只被部分了解。因此,来自哈佛和耶鲁的研究人员对近500名患者的基因组进行了测序,并将其与健康个体的遗传物质进行了比较。在这个过程中,他们遇到了93突变会导致脑积水。“令人惊讶的是,这些基因都没有以任何方式参与CSF的生产或运输,”Kolanus的合作者Stefan Weise博士强调,他是该研究的两位主要作者之一。“相反,它们似乎主要与大脑发育有关。”

在受影响的个体中,一种特别经常突变的遗传性状是TRIM71基因。“我们在波恩研究这个基因已经有好几年了,”科拉努斯说。“这也是我们的美国同事联系我们的原因。”这个国际团队还将他们发现的突变引入了老鼠的TRIM71基因。然后,模型动物也出现了脑积水。

“我们使用在波恩复制细胞培养中大脑发育的早期事件,”Kolanus解释道。“这让我们能够证明,TRIM71的脑积水突变专门影响这些功能。未来,在类器官的帮助下,我们将更好地破译这些过程,类器官是一种大致类似于一个非常简单的大脑的细胞集群。”

突变可能使大脑在机械上更加不稳定

突变可能会破坏所谓的神经上皮细胞。这些从内部排列在大脑的空腔中。Stefan Weise认为:“我们认为这些变化使神经上皮变薄,在机械上更灵活,从而导致蛀牙增多。”“这会导致脑脊液积累增加,从而也会增加“因此,在这种情况下,脑积水是儿童早期神经发育障碍的结果,这反过来又导致了年轻患者的认知障碍。

通常,脑积水手术包括使用所谓的分流系统,通过它可以排出多余的脑脊液。这降低了颅骨的压力,伴随的症状如头痛或视觉障碍消失了。然而,认知和智力的限制通常持续存在。“我们的研究结果解释了为什么在先天性脑积水中会出现这种情况,”Kolanus说。“这种损害不是来自压力增加,而是发生在更早的时候,在胚胎大脑发育期间。”

这一发现也可能产生治疗效果。例如,插入分流系统并非没有风险。然而,许多建议是因为他们害怕否则异常会增加。科拉努斯说:“然而,这种手术可能并不适用于所有的儿童病例。”

在未来它也可能被诊断出来在出生前使用基因检测。有针对性的早期干预可能会防止一些损害。然而,这种情况在可预见的未来不太可能治愈。“这需要对子宫中的胚胎进行基因治疗,”科拉努斯解释说。“现在,这样做风险太大,在法律上也不可能。”


进一步探索

细胞间连接缺陷导致脑积水

更多信息:Kristopher Kahle,神经发生受损改变先天性脑积水的神经祖细胞遗传亚型的大脑生物力学,自然神经科学(2022)。DOI: 10.1038 / s41593 - 022 - 01043 - 3www.nature.com/articles/s41593 - 022 - 01043 - 3
期刊信息: 自然神经科学

所提供的波恩大学
引用:脑积水通常由大脑发育中断引起(2022年,4月5日),2022年10月30日从//www.pyrotek-europe.com/news/2022-04-hydrocephalus-disrupted-brain.html检索
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