脑积水通常是由大脑发育紊乱引起的
儿童脑积水的病因往往与以前认为的完全不同。这是一项国际研究的结论。研究人员发现了一系列导致早期大脑发育中断的突变。大脑中充满液体的空洞的特征性扩大就是其结果。这项研究由耶鲁大学、哈佛大学和波恩大学领导;研究结果对这种严重疾病的诊断和治疗也有意义。研究结果发表在该杂志上自然神经科学．
每1000名儿童中就有1名出生时患有脑积水。病情严重是最常见的原因脑部手术在童年。然而，那些受影响的人往往在他们的余生中遭受智力和运动障碍的折磨。
在脑积水中，大脑中充满液体的腔室，即脑室，明显增大。这明显增加了颅内压。其原因被认为是脑脊液平衡的破坏。这种液体包围着大脑并清除毒素。它还像一个缓冲垫，保护大脑免受冲击，确保蛀洞不塌陷。德国波恩大学(University of Bonn) LIMES研究所的Waldemar Kolanus教授解释说:“到目前为止，人们认为脑积水中脑脊液形成过多或排出太少，或其向前的运输只是受到了损害。”“然而，我们的研究结果现在指向了一个不同的方向。”
93个危险基因被发现
在儿童中，这种情况通常是遗传的;然而，有关的遗传因素只被部分了解。因此，来自哈佛和耶鲁的研究人员对近500名患者的基因组进行了测序，并将其与健康个体的遗传物质进行了比较。在这个过程中，他们遇到了93基因突变会导致脑积水。“令人惊讶的是，这些基因都没有以任何方式参与CSF的生产或运输，”Kolanus的合作者Stefan Weise博士强调，他是该研究的两位主要作者之一。“相反，它们似乎主要与大脑发育有关。”
在受影响的个体中，一种特别经常突变的遗传性状是TRIM71基因。“我们在波恩研究这个基因已经有好几年了，”科拉努斯说。“这也是我们的美国同事联系我们的原因。”这个国际团队还将他们发现的突变引入了老鼠的TRIM71基因。然后，模型动物也出现了脑积水。
“我们使用干细胞在波恩复制细胞培养中大脑发育的早期事件，”Kolanus解释道。“这让我们能够证明，TRIM71的脑积水突变专门影响这些功能。未来，在类器官的帮助下，我们将更好地破译这些过程，类器官是一种大致类似于一个非常简单的大脑的细胞集群。”
突变可能使大脑在机械上更加不稳定
突变可能会破坏所谓的神经上皮细胞。这些从内部排列在大脑的空腔中。Stefan Weise认为:“我们认为这些变化使神经上皮变薄，在机械上更灵活，从而导致蛀牙增多。”“这会导致脑脊液积累增加，从而也会增加颅内压“因此，在这种情况下，脑积水是儿童早期神经发育障碍的结果，这反过来又导致了年轻患者的认知障碍。
通常，脑积水手术包括使用所谓的分流系统，通过它可以排出多余的脑脊液。这降低了颅骨的压力，伴随的症状如头痛或视觉障碍消失了。然而，认知和智力的限制通常持续存在。“我们的研究结果解释了为什么在先天性脑积水中会出现这种情况，”Kolanus说。“这种损害不是来自压力增加，而是发生在更早的时候，在胚胎大脑发育期间。”
这一发现也可能产生治疗效果。例如，插入分流系统并非没有风险。然而,许多医学专家建议是因为他们害怕大脑否则异常会增加。科拉努斯说:“然而，这种手术可能并不适用于所有的儿童病例。”
在未来它也可能被诊断出来脑积水在出生前使用基因检测。有针对性的早期干预可能会防止一些损害。然而，这种情况在可预见的未来不太可能治愈。“这需要对子宫中的胚胎进行基因治疗，”科拉努斯解释说。“现在，这样做风险太大，在法律上也不可能。”
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