最大的全基因组测序研究数据显示“宝库”的线索导致癌症
DNA分析成千上万的肿瘤从NHS病人发现线索的“宝库”癌症的原因,与基因突变提供个人历史的损伤和修复过程每个病人已经通过。
在最大的同类研究中,一组科学家由瑟瑞娜Nik-Zainal教授领导从剑桥大学医院(CUH)和剑桥大学的完整基因组成或全基因组序列分析超过12000 NHS癌症患者。
因为提供的海量数据全基因组测序,研究人员能够检测模式的DNA癌症或“突变签名”——提供线索是否患者有过去暴露于环境导致的癌症如吸烟或紫外线,或有内部,手机故障。
团队还可以点58新突变签名,表明还有其他癌症的原因,我们还不完全了解。
这项研究得到了英国癌症研究中心和今天发表在《华尔街日报》科学。提供的基因组数据100000人基因组计划England-wide临床研究计划100000年整个基因组序列从大约85000病人受罕见的疾病或癌症。
安德里亚Degasperi博士,剑桥大学的研究员和第一作者说:“全基因组测序总共给了我们所有的照片的突变导致了每个人的癌症。成千上万的每个癌症突变,我们前所未有的权力在NHS病人寻找共性和差异,并在这样做,我们发现了58个新的癌症突变签名和扩大我们的知识。”
教授塞雷娜Nik-Zainal基因组医学和生物信息学在剑桥大学和荣誉顾问在临床遗传学CUH说:“确定突变的签名很重要的原因是,因为他们就像在一个指纹犯罪现场他们帮助确定癌症的罪魁祸首。一些突变签名临床或治疗意义可以突出异常可能与特定的药物或目标可能表明一个潜在的“阿喀琉斯之踵”个人癌症。
“我们能够执行法医分析超过12000 NHS癌症基因组的慷慨贡献样本病人和医生在英格兰。我们还创建了FitMS,一个基于计算机的工具来帮助科学家和临床医生识别新旧突变的签名在癌症患者,癌症可能通知管理更有效。”
米歇尔·米切尔,英国癌症研究中心的首席执行官说:“该研究展示了强大的全基因组测序测试可以给线索癌症可能会如何发展,如何表现什么治疗方案将最好的工作。是了不起的见解通过NHS 100000人基因工程可以在NHS用来改善癌症患者的治疗和护理。”
马特•布朗教授基因组学英国的首席科学官说:“突变签名使用WGS的全部潜力的一个例子。我们希望使用突变该研究中发现的线索和应用它们回我们的患者人群,改善诊断和管理的最终目的癌症患者。"
更多信息:安德里亚Degasperi et al,替换突变签名whole-genome-sequenced癌症的英国国民健康服务,科学(2022)。DOI: 10.1126 / science.abl9283。www.science.org/doi/10.1126/science.abl9283
