研究人员发现新的神经发育障碍

澳大利亚研究人员发现了一种新的神经发育障碍后发现其链接到一个肿瘤抑制基因。

国际科研合作,由默多克儿童研究所的领导(MCRI)和出版的美国人类遗传学杂志》上与公认的肿瘤抑制基因新的神经发育综合征,诊断为32个家庭旅行结束世界各地。

研究发现FBXW7基因的变化与新发现的有关条件,导致轻微到严重发育迟缓,智力障碍,张力减退和肠胃问题。

默多克儿童研究员萨拉•斯蒂芬森博士说,因为FBXW7基因调控细胞的生命周期,细胞生长和生存,研究小组推测,异常的细胞增殖过程中大脑发育可能广泛的支撑大脑异常识别在这个新的障碍。

“现在FBXW7连接数量急剧增加的智力障碍/自闭症谱系障碍基因被卷入影响神经系统发育障碍,导致非典型的大脑功能,影响情绪,学习能力,自我控制和记忆,”她说。

该研究使用先进的诊断工具,基因组测序和全局数据共享平台识别35人,2-44岁,来自32个家庭在七个国家窝藏FBXW7基因的变异,与从未描述神经发育相关综合症。

几乎所有人发育迟缓,智力障碍的影响,从边缘到严重,62%的人肌肉张力下降,46%提到喂养困难,便秘和23%有癫痫发作。大脑成像也详细的潜在变量结构差异影响小脑,神经纤维和白质。

团队然后减少基因的水平飞行模型,这影响了果蝇跳来响应刺激的能力。这支持观察28变体FBXW7条件的原因。这也进一步巩固了基本发展广泛的基因的作用,和大脑,特别是。

默多克儿童张晓卿谭教授,也是临床遗传学家维多利亚临床遗传学服务(向量)说,这些发现凸显了确诊疾病的程序使用新基因组测序技术和国际数据共享和协作将诊断儿童和家庭一直寻求答案,往往很多年了。

利用研究和临床经验MCRI向量,现在罕见疾病(RDNow)建立了一个通路后孩子仍未确诊的外显子组测序等基因测试。

“临床特征变量与神经发育障碍,在某些情况下,这是很难诊断没有基因组工具和相关的专业知识,”谭教授说。

“诊断已关闭和确定性的家庭,将个性化临床护理的影响个人和揭示的遗传和生殖的风险。占主导地位的条件所以一个受影响的人将有一个50 - 50的机会将它传递给每一个孩子。这个诊断将赋予这些决策影响他们的生殖选择。”

谭教授说下一个步骤是测试这些结果在人类干细胞,这将被改造成大脑细胞在实验室进行分析,并开发一个更好的理解大脑是如何在这种情况下的影响。

---

---