多基因风险得分确定了欧洲和亚洲血统中的高风险个体，但在非洲血统中却不那么

赫尔辛基大学领导的一个国际研究联盟迄今为止进行了最大的研究，评估了跨祖先基因组多基因风险评分的转移性。多基因风险评分（PRS）通过结合整个基因组的风险效应来衡量遗传疾病的敏感性。

团队专注于四个常见疾病对公共卫生的影响很大：冠状动脉疾病，2型糖尿病，乳腺癌和前列腺癌。对于所有这些疾病，多基因风险得分均已确定。

该研究将六个生物库或生物库研究的数据与来自欧洲，美国和日本的100万个人结合在一起。研究的全球血统团体是欧洲，南亚，东亚和非洲血统。来自芬兰，涉及25万多名芬兰研究参与者。

结果发表在细胞基因组学，表明多基因风险评分在欧洲和中亚人口中均良好转移。对于非洲血统的个人来说，可转让性要差得多。

“广泛采用当前的多基因风险评分来临床护理可能会增加现有的健康差异。另一方面，如果将来的研究优先考虑多样性，那么多基因风险评分具有巨大的潜力来改善健康状况赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所（FIMM）的研究首席作者尼娜·马尔斯（Nina Mars）博士说。

该研究还评估了芬兰本地的PRS可转移性，那里有据可查遗传差异在南部和西部的早期安排区域以及东部和北部的晚期安排区域之间。尽管有这些已知的人口子结构，但在芬兰内发现风险估计值均匀。

这项大规模研究进一步强调了对多样性的紧迫需求遗传研究。

“我们和许多其他人以前已经表明，多基因风险评分是识别具有欧洲血统的人对公共卫生影响巨大的疾病的高风险个体的强大工具。我们的结果现在表明，这不仅对芬兰的个人来说是正确的，英国，挪威或马萨诸塞州，也适用于有南亚或东亚血统的个人。但是，我们需要努力努力，以提高风险预测，例如，非洲血统个人可以确保为所有人公平使用遗传预测。”来自赫尔辛基大学的领导研究。

该研究是作为欧盟H2020项目干预的一部分进行的，旨在为下一代的预测性和个性化医学开发基于AI的综合风险评分，并测试其在临床医学方面的效用。该项目目前本周在柏林举行的第一次面对面会议，当时数据分析师开会参加研讨会。

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