血液疾病导致身体产生过多的红细胞
亲爱的梅奥诊所:我有一个亲戚被诊断患有真性红细胞增多症。这种疾病是什么，可以治疗吗?有没有关于真性红细胞增多症的新研究?
答:真性红细胞增多症是一种血液疾病身体分泌太多红细胞．这是骨髓增生性疾病家族中的一种。在这些疾病中，骨髓——骨头里的海绵组织血细胞是受到一种慢性白血病的影响，导致它产生更多细胞比它应该的要多。
真性红细胞增多症患者红细胞计数高。但有时这种疾病也会导致过多白细胞或者血小板(血液中有助于凝血的成分)过多。目前正在进行大量的研究，以调查这种血液疾病及其治疗方法。
真性红细胞增多症发生的确切原因尚不清楚，尽管研究人员现在比过去更了解这种疾病的病因。2005年，研究人员发现，一种影响JAK2蛋白的基因的变化似乎在真性红细胞增多症的发展中发挥了作用。
JAK2是控制细胞生长和分裂的一系列开关中的一个。在真性红细胞增多症中，这个开关被卡在开的位置，导致细胞继续生长。大约95%真性红细胞增多症患者有JAK2突变。其他人有不同的突变，被认为对细胞有类似的影响。研究正在进行中。
真性红细胞增多症早期可能不会引起症状。然而，由于红细胞过多，有些人最终可能会出现皮肤瘙痒和发红;头痛;头晕;呼吸短促;手、脚、胳膊或腿麻木、刺痛、灼烧或无力。真性红细胞增多症会导致血液变稠和变慢，它也会增加形成血栓的风险，从而导致中风。
长期来看，真性红细胞增多症可能发展为骨髓纤维化，这是一种涉及骨髓瘢痕形成和血细胞生成中断的疾病，并可能导致脾脏和肝脏肿大。真性红细胞增多症也可以发展为急性白血病，一种血液和骨髓的癌症。
真性红细胞增多症的治疗重点是控制症状和降低血栓或出血的风险。治疗方法通常包括每日服用阿司匹林和通过定期从静脉抽血来减少红细胞的数量。
在一些高危患者在美国，药物可以用来减少红细胞的数量或抑制骨髓产生血细胞的能力。需要药物治疗的人通常包括60岁以上的人、以前有过血栓或出血的人、心脏病高危人群以及血小板计数明显升高的人。
用于治疗真性红细胞增多症和低血细胞计数的三种主要药物是羟基脲、聚乙二醇干扰素α -2a和鲁索利替尼。羟基脲是典型的第一疗法，因为它效果好，副作用最小。Ruxolitinib的独特之处在于它直接靶向JAK2突变。最近批准的药物是ropeginterferon α 2b-njft。该项目于2021年11月获得批准。它还能减少红色血细胞生产和降低风险血凝块．进展为骨髓纤维化或急性白血病的患者可能需要化疗骨髓干细胞移植或两者兼而有之来治疗疾病。
超过250临床试验都在进行真性红细胞增多．这项研究包括新药，以及控制症状和降低进展为骨髓纤维化和急性白血病风险的疗法。Marwan Shaikh，血液学/肿瘤学，梅奥诊所，杰克逊维尔，佛罗里达州
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