舌头刺激装置可以减少唐氏综合症青少年的睡眠呼吸暂停
4月21日发表在《唐氏综合症》杂志上的一项新研究发现，一种外科植入的装置可以在睡眠时向前移动舌头，可以安全有效地减少患有唐氏综合症的青少年的睡眠呼吸暂停JAMA耳鼻喉头颈外科杂志。
患有唐氏综合症的儿童明显更有可能患有阻塞性疾病睡眠呼吸暂停目前的治疗方案通常无效。这项研究的作者说，这种被称为舌下神经刺激器的植入式起搏器可能为医疗服务不足的人群提供一种新的治疗选择。他们计划在这一发现的基础上，在更多的临床试验中测试这种治疗方法，看看结果，包括神经认知和语言能力的改善。
“这项研究的诞生是出于没有一个有效的治疗方案的挫折孩子们患有唐氏综合症的人睡眠不好呼吸暂停该研究的主要作者、医学博士、医学硕士、儿童耳鼻喉科和大众眼耳儿科气道、语音和吞咽中心主任、哈佛医学院耳鼻喉头颈外科教授Christopher Hartnick说。“睡眠呼吸暂停严重影响这些儿童，通常影响他们的语言、行为和在学校取得好成绩的能力。这些方面的任何减少对家庭来说都是至关重要的，我们的研究表明，我们可能最终有了一个帮助他们的选择。”
睡眠呼吸暂停对唐氏综合症患者的影响很大
小儿阻塞性睡眠呼吸暂停是指儿童在睡眠时气道被阻塞，导致打鼾、呼吸困难和睡眠不安。对任何孩子来说，都可能导致白天嗜睡行为问题和学习挑战。
然而，这种情况在患有唐氏综合症的儿童中尤其普遍:大约80%患有唐氏综合症的儿童患有阻塞性睡眠呼吸暂停，而在普通儿童中这一比例仅为5%。与正常儿童相比，患有唐氏综合症和睡眠呼吸暂停症的儿童更有可能出现攻击性行为、大脑模糊和智商下降近10分。
手术切除腺样体和扁桃体是打开气道的传统一线治疗选择，但研究表明，只有不到30%的唐氏综合征儿童从手术中受益。专家认为，这可能是因为患有唐氏综合症的儿童更有可能拥有更大的舌头。另一种手术，舌基手术，可能会很痛，而且疗效有限。更重要的是，患有唐氏综合症的孩子通常很难坚持持续气道正压由于感觉困难(CPAP)治疗。
使用舌下神经刺激器刺激上呼吸道是一种针对不能忍受CPAP治疗的成年人的睡眠呼吸暂停治疗方法。舌下神经刺激器是一种食品和药物管理局批准的设备，可在门诊手术植入。当该设备感知到某人试图呼吸时，它会向控制舌头的舌下神经发送一个电脉冲，使舌头在口腔中向前移动，从而打开气道。
安全性和有效性试验装置
这个I期临床试验是首次在唐氏综合征儿童人群中测试该设备。
在这项研究中，42名患有唐氏综合症和重度唐氏综合症的青少年阻塞性睡眠呼吸暂停他们的年龄在10到22岁之间，来自美国5个医疗中心。他们都接受了植入舌下神经刺激器的手术，并被跟踪了一年。
研究人员测量了参与者的呼吸暂停低通气指数(AHI)，这是一种通过计算睡眠研究中每小时呼吸暂停事件的次数来显示睡眠呼吸暂停严重程度的测量方法。在儿童中，AHI值为0- 1为正常，1- 5为轻度睡眠呼吸暂停，6- 10为中度，超过每小时10次为严重。
在一年的随访中，27名患者(66%)对治疗反应良好;AHI下降了至少50%。平均而言，患者在治疗后每小时降低了12.9次AHI事件，降幅超过51%。治疗后，30例患者(73.2%)AHI在每小时10次以下，14例患者(34.1%)AHI在每小时5次以下，3例患者(7.3%)AHI在每小时2次以下。
由父母填写的生活质量调查报告显示，孩子在日常功能、行为和语言方面都有显著改善。
整个过程也被发现是安全的。最常见的不良事件是5名患者的舌头不适，通常在几周内解决。
据研究人员称，这些发现使他们更接近他们的目标，即向FDA提供足够的数据，以批准该设备适用于18岁以下患有唐氏综合症的儿童。
“睡眠呼吸暂停仍然是我与唐氏综合症患者及其家人打交道时遇到的最常见的情况之一，”该研究的合著者Brian Skotko说，他是医学博士，MPP，马萨诸塞州总医院的艾玛·坎贝尔唐氏综合症基金主席。“到目前为止，我们的许多患者已经用尽了治疗选择，他们的健康和福祉正在下降。现在，通过舌下神经刺激疗法，我们可能有一种有效和安全的方法来治疗呼吸暂停，并最大限度地提高唐氏综合症患者的大脑健康。”
研究结果推动进一步研究
这项新研究为进一步的研究奠定了基础。根据Hartnick博士的说法，这些发现提出了在AHI之外寻找其他预后指标的必要性。即使是有中度到重度AHI的儿童睡眠他说，术后呼吸暂停患者的生活质量仍有改善，这表明神经认知可能是一个更合适的研究结果。
“尽管我们的结果令人信服，但它表明，我们需要仔细研究我们正在使用的其他结果衡量标准，”哈特尼克博士说。“这就是我们下一步研究的目标。”
2021年1月，哈特尼克博士和斯科特科博士从美国国立卫生研究院(NIH)获得了一笔400万美元的五年拨款，用于研究上呼吸道刺激是否可能改善神经认知和语言年轻患者患有唐氏综合症。
斯科科博士补充说:“当父母们报告说，植入物似乎改善了他们所爱的人的语言能力时，我们知道我们需要进一步研究。”“NIH的拨款将使我们能够正式分析植入物可能对语言和认知能力有或没有改善。”
