在原发性线粒体疾病中，运动的益处可能有很大差异
线粒体是我们细胞中产生能量的主要来源，众所周知，耐力运动可以改善线粒体的功能。然而，对于患有原发性线粒体疾病的患者来说，运动的益处在很大程度上是未知的。线粒体疾病是异质性的，由多种基因突变引起。
在一项新的研究中，费城儿童医院(CHOP)的研究人员证明，耐力锻炼的益处会因所涉及的突变类型而不同线粒体疾病虽然锻炼的好处大于风险，但在推荐将锻炼作为治疗方法时，应该考虑患者的线粒体遗传状况。这些研究结果今天被发表在网上美国国家科学院院刊．
原发性线粒体疾病是最常见的遗传性疾病代谢紊乱，大约每4200人中就有一人受影响。这些疾病可能是由核DNA(我们细胞内的DNA)或线粒体DNA (mtDNA，或我们细胞内线粒体内的DNA)的数百种不同突变引起的。对这些患者的普遍治疗是有限的。然而，耐力运动已被证明可以改善健康人的线粒体功能，并降低患继发性代谢紊乱的风险，如糖尿病或神经退行性疾病。
然而，这些建议是基于没有原发性线粒体疾病的健康人。因此，研究人员想要确定这些患者的有效性，以及他们是否真的从耐力锻炼中受益。
“在看到线粒体疾病患者的临床医生中，耐力运动是否真的有好处并没有达成共识，”Patrick Schaefer博士说，他是CHOP分校线粒体和表观基因组医学中心的博士后，也是该研究的第一作者。“运动有助于创造更多的线粒体，但如果这些线粒体仍然有与原发性线粒体疾病相关的突变，运动可能会使一些患者处于危险之中。”
由于患者原发性线粒体疾病的异质性，研究人员使用动物模型研究了导致该疾病的五种突变。该研究的目的是确定线粒体突变、耐力运动反应和这些具有不同线粒体的模型中潜在的分子途径之间的关系突变．
研究发现，耐力运动对模型的影响不同，取决于所涉及的突变。运动改善了复合体i中mtDNA ND6突变模型的反应。CO1突变影响复合体IV的模型与运动相关的积极作用明显减少，而ND5复合体1突变的模型对运动完全没有反应。在核DNA Ant1缺失的模型中，耐力运动实际上加重了心肌病。
此外，研究人员能够将模型中骨骼肌和心脏的基因表达谱与运动反应联系起来并加以识别氧化磷酸化氨基酸代谢和细胞周期调节是运动反应的关键途径，这表明该模型可能适用于研究原发性线粒体疾病患者的运动反应。
尽管在这项研究中使用的模型反应不一，作者注意到锻炼的好处在大多数情况下超过了风险。然而，在推荐治疗性锻炼时，应该考虑到患者的身体和线粒体状态。此外，这项研究可以帮助研究人员识别生物标志物和途径，帮助预测线粒体对锻炼在线粒体患者和健康人群中都存在不同的线粒体单倍群。
“这项工作具有根本性的重要性，它证明了具有不同线粒体生物能的个体会对不同的物质产生不同的反应耐力运动高级研究作者Douglas C. Wallace博士说，他是CHOP线粒体和表观基因组医学中心主任，也是儿科线粒体医学和代谢性疾病Michael和Charles Barnett教授。“这对从运动员到线粒体疾病患者，以及介于两者之间的所有人都有广泛的意义。”
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