发现过敏和自身免疫性疾病的基因缺陷

医生领导的一个国际研究小组从卡尔·兰德斯泰纳大学健康科学,秀丽,首次描述了IL-33基因突变在人类基因组中,导致多种过敏性疾病表现,和自身免疫性疾病。

皮肤炎症和食道,食物过敏和哮喘现在的一些症状一个12岁的男孩,他是第一个发现IL-33基因的突变。医生领导的一个国际研究小组从卡尔·兰德斯泰纳大学健康科学期,发现这种新疾病实体。单个案例的描述提供了全新的见解IL-33的体内功能,这被认为是一个中央上游人类免疫反应的监管机构。到目前为止,研究其功能仅限于人类派生的体外细胞或动物模型。这一发现的超表达人类IL-33有助于获得新的见解在人类失调的后果。与此同时,它也开启了潜在影响病人的治疗选项。

人体是2型免疫反应用于抵御更大的病原体,但也代表了过敏性炎症的标志。白介素33 (IL-33),所谓的“alarmin”由于其释放细胞损伤后,起着核心作用的起始和监管过敏性炎症。动物模型生产的基因,或衰减了理解和建议功能之外的过敏性炎症但他们只允许有限的洞察人类的条件。疾病的症状患者重复IL-33基因现在首次提供这样的洞察力。

一个国际研究小组在儿童医院由托马斯Eiwegger教授卡尔·兰德斯泰纳私立大学的健康科学期期(吉隆坡)成功地说明了诊断和提供第一个描述。“患者最突出的症状之一是食管慢性炎症,一个嗜酸性食管炎,以及皮肤的慢性炎性变化,”托马斯Eiwegger教授解释说,最近她还成为了美国儿科和青少年医学主管圣波尔滕大学医院,这是期KL的一部分。bob电竞

因此,大量的嗜酸性粒细胞(hypereosinophilia),高浓度的IgE抗体和复发eosinophil-dominated皮肤炎症发生。根据Eiwegger教授:“特别是皮肤的炎症反应和食道确认IL-33的核心作用在2型免疫反应组织暴露于外部环境。”Additionally, food allergies and asthma, as well as inflammatory complications of the broader gastrointestinal tract, also show up in terms of an autoimmune response.

许多调查研究中,现在发表在胃肠病学,在多伦多儿童医院,大学与加拿大。除了炎性症状,病人的身体异常也被记录下来。这些包括颅骨的变化,下巴和脸,以及延迟体重增加长度的增长和高流动性对企业有利的关节,近视和温和的发育迟缓。Eiwegger教授,这些迹象IL-33超越经典的多效性的作用2型炎症。

更多的基因,细胞因子

这个基因复制的程度影响的实际浓度血液和各种组织中的细胞因子IL-33非常有趣。虽然没有增加血液中IL-33,有显著增加胃肠道的组织以及皮肤。“IL-33在不同组织的不同亚细胞本地化也引人注目,“Eiwegger教授指出。“例如,它出现在细胞核在发炎的皮肤组织,但在细胞质中炎症无肠组织。”The team suggests that these results show how tightly IL-33 is regulated locally and points to new explanations for the patient's tissue-specific disease patterns that could be critical for targeted therapies for diseases in which IL-33 plays a role.

单克隆抗体结合,消除IL-33作为治疗选择被调查在第二阶段研究治疗哮喘,特应性皮炎和食品allergies-an选项,该小组还认为价值评估。因此,本研究是现代精密医学基础科学直接影响临床决策。

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