研究指出，扩大基因组检测旨在造福患有癌症的儿童和年轻人
纪念斯隆·凯特琳癌症中心(MSK)研究人员的新发现今天发表在杂志上自然通讯报告对114例儿童、青少年和年轻成人实体瘤患者使用综合测序方法的结果。研究人员发现，与目前标准的基因测序测试MSK-IMPACT相比，他们的方法在54%的患者(114人中有62人)中确定了至少一种额外的癌症相关致癌变异。其中，33例患者有一项或多项直接临床或潜在可操作的相关发现。
寻找癌症相关基因突变的DNA测序测试已经成为包括MSK在内的领先中心的护理标准。MSK测试，叫做MSK-IMPACT可以检测出500多个癌症相关基因的突变。从这些信息中，医生可以根据肿瘤的基因特征，确定一种可用的药物是否对特定患者有益。
这种癌症基因组方法对患有常见类型癌症的成年人非常有效，如乳腺癌、结直肠癌、肺癌和前列腺癌。但对于儿童的罕见癌症年轻的成年人在美国，这些小组测试在将患者与合适的治疗方法相匹配方面并没有那么有用。这是因为，正如研究人员逐渐意识到的那样，年轻患者体内导致肿瘤的突变类型往往与老年人不同成人患者中．
“成人癌症通常是由暴露在阳光等环境中导致的终身突变积累引起的，香烟烟雾医学科学家Andrew Kung解释说，他是MSK儿科系主任，研究儿童癌症的分子原因。bob电竞“这些突变通常就是我们所说的点突变——基因中DNA的一个字母被改变了。”
”小儿癌症他继续说，“驱动突变的往往是影响染色体整个部分的结构变化。这些基因通常位于已知癌症基因的边界之外，现有的测试无法检测到。”
为了更好地可视化这些结构变异，研究人员不仅需要一种方法来阅读特定“单词”或癌症基因的拼写变化，还需要一种方法来阅读这些单词在段落和章节中的组织。这就是一种被称为全基因组DNA和RNA测序的技术所提供的，龚博士和他的同事们相信，这可能会对癌症儿童的护理产生重要影响。
“每个人都同意全基因组测序最终将成为诊断肿瘤的首选测试，”MSK计算肿瘤学家Elli Papaemmanuil说。“但有几个障碍挡在路上。”
她说，最大的一个是能够理解大量的数据，这些数据来自对组成DNA序列的数十亿个DNA字母进行测序整个基因组-精确定位和相关的临床传达相关信息给医生一个时间框架，可以帮助做出治疗决定。在发表的研究中，研究人员已经改进了对这些数据的分析，与需要几周或几个月的标准方法相比，几天就可以完成。
目前还不能替代其他测试
研究人员强调，新的平台目前还不能取代基于小组的检测，如MSK-IMPACT，后者在捕获患有普通肿瘤的成年患者的相关突变方面表现良好，并对其结果产生了影响。
“我们正在努力做的是采取更全面的方法儿科患者以及其他患有罕见癌症的患者，其中少数人受益于基于小组的检测，”龚医生说。“我们希望让精准医疗更具包容性，让每个癌症患者都有可能获得精准医疗。”
该研究的作者说，对儿科患者的好处是如此引人注目，现在通过慈善基金，MSK的每个儿科患者都可以使用这种类型的测试。
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