对不同人群的大量研究促进了对2型糖尿病的了解

包括马萨诸塞大学阿默斯特分校遗传流行病学家在内的一个国际科学家团队正在对不同人群进行的全球研究，为基因如何导致2型糖尿病提供了重要的新见解。

这项研究发表于5月12日星期四自然遗传学．“我们的发现很重要，因为我们正朝着使用基因评分来衡量一个人患乳腺癌的风险的方向发展糖尿病合著者、马萨诸塞大学阿默斯特公共卫生与健康科学学院生物统计学和流行病学助理教授卡桑德拉·斯普拉克伦说。

DIAMANTE(跨种族关联研究糖尿病meta分析)联盟的荟萃分析对122个不同的全基因组关联研究(GWAS)由曼彻斯特大学统计遗传学教授安德鲁·莫里斯(Andrew Morris)和牛津大学教授马克·麦卡锡(Mark McCarthy)和阿努巴·马哈詹(Anubha Mahajan)共同领导。

莫里斯说:“在过去30年里，全球2型糖尿病的患病率翻了两番，2015年影响了大约3.92亿人。

这项研究是朝着确定新基因和了解疾病生物学的最终目标迈出的重要一步，这有可能帮助科学家开发新的治疗方法。

这也是中国发展的重要里程碑。遗传风险评分“找出更容易患上2型糖尿病的人，无论他们的健康状况如何人口背景。

这项荟萃分析比较了近18.1万2型糖尿病患者和116万非2型糖尿病患者的DNA。在整个人类基因组中寻找一组叫做单核苷酸多态性或SNPs，即全基因组关联研究所寻找的遗传差异有疾病和没有疾病的人之间

这项技术使科学家能够将注意力集中在与疾病风险有关的基因组部分，这有助于确定导致疾病的基因。

然而，历史上最大的2型糖尿病全基因组关联研究涉及欧洲血统的人的DNA，这在了解其他人群的疾病方面进展有限。

为了解决这种偏见，DIAMANTE联盟的科学家们收集了世界上最多样化的疾病遗传信息，其中近50%的人来自东亚、非洲、南亚和西班牙人群．

“到目前为止，超过80%的这种类型的基因组研究是在欧洲白人血统的人群中进行的，但我们知道，只在一个血统的个体中发展的分数在不同血统的人群中并不奏效，”Spracklen说，他帮助分析和协调来自东亚血统人群的数据共享。

这篇新论文建立在Spracklen之前研究的基础上确定东亚血统人群中2型糖尿病的遗传关联而且确定与糖尿病相关特征的遗传关联(空腹血糖，空腹胰岛素，糖化血红蛋白)。

麦卡锡说:“因为我们的研究包括了世界上许多不同地区的人，我们现在对2型糖尿病遗传风险模式在不同人群中的变化方式有了更全面的了解。”

Mahajan补充说:“我们现在已经确定了117个可能导致2型糖尿病的基因，其中40个以前没有报道过。这就是为什么我们认为这是在理解这种疾病的生物学方面向前迈出的重要一步。”