发现新的肝脏和肾脏疾病
科学家在一项突破性的发现中发现了一种新的疾病，可以帮助患有无法解释的肝脏和肾脏疾病的患者。
纽卡斯尔大学的专家已经确定了这种遗传病，称为tulp3相关纤毛病肾脏而且肝儿童和成人的失败。
肾和肝器官衰竭的原因有很多，如果不及时治疗是有生命危险的，但通常病人没有得到准确的诊断，这可能使他们的最佳治疗方案不明确。
缺陷基因是催化剂
研究，发表在美国人类遗传学杂志的研究表明，缺陷基因是肝和肾纤维化增加的催化剂，常常导致需要进行移植。
纽卡斯尔大学临床医学副院长约翰·塞耶教授说:“我们的发现对更好的诊断和治疗肾结石具有巨大的意义肝脏疾病在一些病人中。
“我们现在能做的是给一些病人一个精确的诊断，这使得他们的治疗可以根据他们的需要来调整，以达到最好的结果。”
在这项研究中，专家们回顾了临床症状，对数十名患者进行了肝脏活检和基因测序，共有来自8个家庭的15名患者被确诊患有这种新疾病。
这些患者的尿液样本被用来在实验室培养细胞，然后进行调查，以确定导致tulp3相关纤毛病的精确缺陷。
研究中超过一半的病人有肝脏或肾移植因为他们的病情严重恶化。在这项研究之前，这些患者的器官衰竭的原始原因是未知的。
塞耶教授是纽卡斯尔泰恩河畔医院NHS基金会的肾病顾问医师，他说:“我们很惊讶有这么多患有tulp3相关纤毛虫病的患者，这表明这种情况在肝肾衰竭患者中很普遍。”
“我们希望未来能为更多的家庭提供正确的诊断。这项工作提醒我们，要弄清肾脏或肝脏衰竭的根本原因，总是值得的。
“找到肝肾衰竭的遗传原因对其他家庭成员有很大的影响，特别是如果他们希望将肾脏捐赠给患者的话。”
纽卡斯尔的专家现在将与细胞系从患者身上提取，以更详细地研究疾病过程，并测试tulp3相关纤毛病的潜在治疗方法。
病例研究
肝移植患者琳达·特恩布尔自近30年前接受新器官以来，一直过着充实而积极的生活。
这位来自诺森伯兰郡斯托克斯菲尔德的大律师参与了纽卡斯尔大学的这项研究，他是15名新发现的tulp3相关纤毛病患者之一。
60多岁的琳达一直是个身体不舒服的孩子，当她11岁开始吐血时，情况变得更糟，检查诊断她患有吐血肝衰竭．
她的治疗很成功，但逐渐她的肝脏完全衰竭，导致需要在1994年进行移植。最近她还出现了肾衰竭。
琳达提供尿液样本为了这项研究，她的细胞可以在实验室里培养，以便对这种新疾病有更多的了解。她的参与帮助了当地、国家和国际上的患者。
她说:“我毕生的疑问终于有了答案，真是太棒了:为什么这种事会发生在我身上，为什么我会有这种病。
“这项研究是在纽卡斯尔进行的，这太棒了，这意味着未来人们将了解自己的病情以及如何最好地治疗它。”
琳达一直是肝脏患者的坚定倡导者，并帮助建立了全国肝脏患者支持组织“肝脏北方”(liver North)，她仍然是该慈善机构的负责人。
