染色体错误诊断的新方法

自然流产最常见的原因是染色体缺陷，但它们很难被发现。哥本哈根大学的研究人员开发了一种新方法，可以让我们更明智地了解染色体缺陷和疾病相关的染色体变化的外观，以及如何帮助诊断。

在丹麦，越来越多的人面临生育问题。自然流产最常见的原因是染色体缺陷。在前12周发生的流产中，有一半以上是因为胎儿有染色体缺陷。

医生通常不知道是哪条染色体缺陷导致的。因此，也很难知道父母可以做些什么来成功完成怀孕。然而，哥本哈根大学的新研究可能有助于澄清这一点。

一种新开发的方法可以以前所未有的细节描述染色体，并可能有助于发现新的染色体错误，这是目前方法无法诊断的。

“我们的梦想是，例如，我们可以从一个有生育问题的人身上提取染色体样本，然后用我们的方法分析染色体，确定是否有问题。它也可能被用于研究其他染色体缺陷和疾病，例如癌症，”细胞和分子医学系的伊恩·希克森教授说，他是这项研究的负责人。

如今，检查染色体缺陷已经成为丹麦医院的常规做法。但是，伊恩·希克森解释说，这种新方法将使更彻底地检查染色体成为可能。

“今天，被检查的染色体暴露在可以修复它们的化学物质中。这就像兽医想给宠物狗做检查，但必须先把它塞进去。”

单个细胞的染色体包含两米长的DNA

“我们使用光镊还有一个超分辨率显微镜来检查染色体，就像它们在细胞内一样，在那里它们是灵活的和可移动的。用这种方法，我们可以移动、按压和拉动染色体，看看是否有任何异常，”伊恩·希克森说。

用超分辨率显微镜，他们可以详细地看到当他们操纵染色体时染色体发生了什么。

“我们可以检测到更多隐藏的染色体缺陷。例如，当我们拉染色体的一端时，染色体就会分裂。然后我们知道我们正在处理染色体缺陷。但在你拉伸染色体之前，你无法知道这一点，”他说。

“通过这种方法，我们可以精确计算染色体的裸露力学特性，这可以提供底层结构的详细视图。如果一个患病的染色体有一个较弱的结构或弱点，我们就可以用我们的方法来测量它，”该研究的主要作者之一，博士后克里斯蒂安·弗里伯格·尼尔森补充道。

为了了解患病染色体的样子，研究人员首先必须研究几百条正常染色体。

“染色体是一种非凡的结构。它由两个DNA分子组成。一个人染色体中的DNA单个细胞它有两米长，但被装在一个直径比头发丝还小的小细胞里。两米长的DNA必须被包装和折叠，直到染色体采用特征的x型，只有那时我们才能用显微镜看到单个的染色体，”Ian Hickson说。

世界上1%的人口有染色体缺陷

伊恩·希克森强调，染色体之间存在着一种非常微妙的平衡，一个很小的染色体错误就会产生广泛的后果。

“最著名的遗传染色体异常是唐氏综合症，这是由一个孩子出生时带有三个而不是两个21号染色体引起的。然而，一个不太为人所知的缺陷，即胚胎有三个16号染色体副本，是自然流产最常见的原因。它显示了系统是多么温和的平衡，”Ian Hickson说。

世界上大约1%的人口携带染色体缺陷。有些人可以过正常的生活，比如患有双Y综合征的男性，他们有两个男性性染色体副本。对于其他有染色体缺陷的人来说，这种疾病的致残程度要严重得多，可能导致过早死亡。

因此，研究人员希望这种新方法可以用于诊断染色体缺陷，从而在如何筛查胎儿染色体缺陷方面变得更加明智。从长远来看，它甚至有可能帮助有染色体缺陷的人，例如通过筛选他们的染色体来提出克服缺陷某些特征的治疗方法。

其他形式的染色体异常见于癌症。

“简单地说，癌症是一种DNA和染色体的疾病。当分析受影响组织的染色体时，通常很明显，一个人患有癌症，你可以通过染色体数量非常高的事实来判断。例如，83或71，而不是正常的46。但在许多情况下，这并不那么明显，”伊恩•希克森说。

在这些情况下，他希望新方法可以帮助确定染色体是否真的隐藏了致癌变化。

伊恩·希克森估计，在研究人员能够进行临床试验之前，这种方法可能会在实验室进行5到10年的测试。

“人体有丝分裂的非线性力学染色体发表于自然．

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