多重诊断是精神疾病的常态,一项新的基因研究解释了其中的原因

超过一半被诊断患有一种精神疾病的人在他们的一生中会被诊断出患有第二种或第三种精神疾病。大约三分之一的人有四个或更多。
这可能会使治疗具有挑战性,让患者感到不幸和沮丧。
但是对11个主要精神疾病提供了新的见解,为什么合并症是常态,而不是例外,当涉及到精神疾病。这项研究发表在本周的《科学》杂志上自然遗传学研究发现,虽然没有基因或一组基因对所有这些疾病都有潜在的风险,但包括双相情感障碍和精神分裂症在内的疾病亚群;神经性厌食症和强迫症;和重度抑郁症和焦虑确实有着共同的基因结构。
“我们的研究结果证实,一些疾病的高合并症在一定程度上反映了遗传风险的重叠途径,”主要作者、心理和神经科学系助理教授安德鲁·格罗青格(Andrew Grotzinger)说。
他说,这一发现可能最终为同时解决多种精神疾病的治疗打开大门,并有助于重塑诊断的方式。
格罗青格说:“如果你感冒了,你肯定不想被诊断出患有咳嗽障碍、打喷嚏障碍和关节疼痛障碍。“这项研究是创建诊断手册的垫脚石,可以更好地反映生物学上实际发生的情况。”
研究是如何进行的
在这项研究中,格罗青格和他在德克萨斯大学奥斯汀分校、阿姆斯特丹自由大学以及其他合作机构的同事分析了数十万人提交的公开的全基因组关联(GWAS)数据遗传物质到大规模的数据集,如英国生物银行和精神病学基因组学联盟。
他们研究了与11种疾病相关的基因,包括:精神分裂症、躁郁症、重度抑郁症,焦虑症,神经性厌食症,强迫症,妥瑞氏综合症,后创伤应激障碍、酗酒问题、多动症和自闭症。
此外,他们还研究了通过可穿戴运动跟踪设备收集的数据,并调查了记录身体和行为特征的数据。
然后,他们应用新的统计遗传方法来识别疾病的共同模式。
与诊断
他们发现70%与精神分裂症相关的基因信号也与双相情感障碍有关。这一发现令人惊讶,因为根据目前的诊断指南,临床医生通常不会诊断出患有这两种疾病的人。
他们还发现神经性厌食症和强迫症具有强大的、共同的基因结构,并且具有遗传倾向的人具有较小的体型或较低的身体质量指数(身体质量指数),也往往有遗传素质这些紊乱。
毫不奇怪,由于这两种诊断经常同时出现,研究发现焦虑症和重度抑郁症之间存在很大的基因重叠。
在分析加速度计数据时,研究人员发现,倾向于聚集在一起的疾病也倾向于共享影响我们白天活动方式和时间的基因。
例如,那些患有焦虑和抑郁等内化障碍的人,往往有一种与全天运动较少有关的基因结构。强迫性障碍(强迫症、厌食症)往往与全天运动频繁的基因相关,精神障碍(精神分裂症和双相情感障碍)往往与清晨运动过度的基因相关。
格罗青格说:“仔细想想,这是有道理的。”他指出,抑郁症患者通常表现为疲劳或精力不足,而强迫症患者则很难坐着不动。
总的来说,这项研究确定了152种遗传变异在多种疾病中共有,包括那些已知会影响某些类型脑细胞的基因变异。
例如,影响兴奋性和gaba能脑神经元的基因变异——它们参与大脑的关键信号通路——似乎是精神分裂症和抑郁症共有的遗传信号的强烈基础双相情感障碍。
接下来是什么
虽然还需要做更多的工作来确定这些基因的确切作用,但格罗青格认为,这项研究是开发一种治疗多种疾病的疗法的第一步。
他说:“如今,人们更有可能被开出多种药物,用于治疗多种诊断,在某些情况下,这些药物可能有副作用。”“通过确定这些问题的共同点,我们有望以不同的方式找到针对它们的方法,而不需要四种单独的药物或四种单独的心理治疗干预。”
与此同时,了解他们的疾病背后的基因可能会给一些人带来安慰。
“重要的是,人们要知道,他们并没有在生活中得到一个糟糕的骰子——他们面临的不是多个不同的问题,而是一组风险因素在所有问题中发挥作用。”