2022年5月16日

希望对听力损失10基因治疗

通过伦敦国王学院

希望对听力损失10基因治疗
评价浓缩的常见变异听力损失GWAS导致scRNA-seq鼠标数据集。小鼠耳蜗的示意图(A)和老鼠的大脑(B)地区用于富集分析。缩写:Amg,杏仁核;Cbx小脑;Ctx,大脑皮层;特区Deiters的细胞;嗨,海马状突起;Hy,下丘脑;包含IHC,内毛细胞;Mb,中脑; My, medulla; OB, olfactory bulb; OC, organ of Corti; OHC, outer hair cells; P, pons; Sc, spinal cord; Str, striatum; Th, thalamus. OC is magnified in box 1 and illustrates the IHC, OHC, and DC, whose enrichment is shown in (C). A color box links a specific cell to the schematic. The red line is the Bonferroni significance threshold (−log10p值1.77)。纹的使用细胞富集分析vascularis(2盒)和螺旋神经节神经元区域(3箱)揭示了一个重要的浓缩轴根细胞和基底细胞(D)。1型螺旋神经节神经元(类型1 a, b, c)都是为了清晰标注相同的颜色。考虑到广泛的免疫细胞和稀缺的分布(中性粒细胞,单核细胞和B细胞),这些都不是示意图所示。红线显示了Bonferroni意义阈值(−日志10p值2.42)(E)。老鼠神经系统细胞类型显示无显著富集浓缩。红线显示了Bonferroni意义阈值(−日志10p值2.89)。信贷:美国人类遗传学杂志》上(2022)。DOI: 10.1016 / j.ajhg.2022.04.010

伦敦国王学院领导的研究人员,卡罗林斯卡研究所和伊拉斯姆斯大学已经确定了10个新基因与听力损失和位于耳朵的部分影响。

研究结果,发表在今天美国人类遗传学杂志》上,怀疑与年龄相关的了解产生主要来自感觉毛细胞。研究人员认为,条痕vascularis,耳朵中的耳蜗的一部分,是一种新的治疗目标帮助患有听力损失。

许多人逐渐失去他们的一些听力能力随着年龄的增长,和估计有24亿人将在2050年拥有某种形式的听力损失。老年性听力障碍是顶级贡献者寿命年残疾和老年痴呆症也是一个重要的危险因素。

的研究团队之前进行的中心在世界各地使用样本723266人从17个研究临床诊断或自我报告的听力障碍。这是一个迄今为止最大的进行听力遗传学。研究人员发现48和听力损失有关的基因,包括10个新变种新与听力有关。

进一步分析观察小鼠遗传学表明老年性听力损失是由于变化的条纹vascularis,这对于听力是必要的。结果提供的基础目标,未来的研究可以提高治疗对听力损失。

Co-main作者弗朗西丝·威廉姆斯,伦敦国王学院的教授说,“发现识别10基因新与听力损失。这项研究指出,基因筛查的目的,我们可以目标甚至在未来基因治疗。这项研究提供了一个坚实的基础对听力损失最终改善治疗。”

Co-main作者Christopher r . Cederroth卡罗林斯卡学院的副教授说,“这是自1970年代以来假设,条痕vascularis可能发挥的作用在人类身上,但分子的证据这是失踪,直到今天。”

进一步探索

新基因发现在听力损失,提供治疗的希望
更多信息:纳塔莉亚Trpchevska et al,全基因组关联分析确定了48风险变异和突出的角色条痕vascularis听力损失,美国人类遗传学杂志》上(2022)。DOI: 10.1016 / j.ajhg.2022.04.010
期刊信息: 美国人类遗传学杂志》上

所提供的伦敦国王学院
引用:希望对听力损失10治疗基因识别(2022年5月16日)检索2022年10月28日从//www.pyrotek-europe.com/news/2022-05-treatments-loss-genes.html
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