基因变异可能影响生存在帕金森病人的长度,新的研究显示

多久有人生活在帕金森病可能是特定的基因突变,根据新的研究提出了今天在欧洲神经病学学会第八届国会(EAN)。

科学家们在巴黎从四个学院,包括著名的巴黎巴黎索邦大学大脑研究所,研究了2037帕金森的记录疾病病人从他们的第一个医院访问,相信遗传变异可能揭示或减缓帕金森病的进展速度的情况下单个基因。

风险率计算的研究者比较成为可能的生存患者的基因突变对照组没有基因突变。患者体内基因LRRK2的或PRKN基因突变比病人更长的生存时间没有基因突变(死亡的风险比= 0.5和0.42)。相反,那些SNCA或GBA突变有更短的生存时间比那些没有突变(死亡的风险比= 10.20和1.36)。

巴黎布莱恩研究所的首席研究员博士Aymeric Lanore说这是第一个研究比较患者的生存时间这四个基因负责单基因形式的帕金森病。

“结果表明,短SNCA的生存和GBA患者可能与更快的运动疾病的发展和认知障碍的早期发展,“Lanore博士解释说。“这些都是重要的新见解有助于新药的开发针对这些基因变异减速或停止疾病。”

帕金森病是大脑的哪些部分的条件逐步成为损坏。有运动症状,包括无意识的颤抖的身体部位,缓慢的运动,肌肉僵硬,但也非运动症状进步的认知能力下降等疾病。约有120万人患有帕金森病在欧洲,到2030年预计将翻一番。

单基因引起的帕金森disease-those形式单基因variant-account大约5%的情况下,由于大多数发生零星出现,没有任何家族病史。体内基因LRRK2的改变基因可能是最常见的基因变异与帕金森病有关。携带这种变异的人可能患上该疾病在以后的生活中,有70%的机会被80岁的诊断。

Lanore博士总结道,“这些发现不仅有助于增加我们的理解驱使帕金森病的发展,但他们也可能使临床医生能够诚实的对预期生存时报与病人交谈癌症患者被告知他们的预后。这可以使病人作出决定对他们的关心,他们可能已经离开了。”

---

---