遗传筛选算法可识别肾脏疾病风险人群
哥伦比亚大学研究人员开发的一种新算法可以分析基因组中的数千个变异，并估计一个人患慢性肾脏疾病的风险——它适用于非洲人、亚洲人、欧洲人和拉丁裔人。
“通过这种多基因方法，我们可以在肾脏疾病发作前几十年就识别出有风险的个体，那些高风险的人可能会采取保护措施生活方式的改变来降低这种风险，”医学副教授、哥伦比亚大学瓦格洛斯内科和外科医生学院肾脏学部的内科科学家Krzysztof Kiryluk博士说。(糖尿病、高血压肥胖，以及某些药物，如非甾体抗炎药，已知会增加肾脏疾病的风险。)
肾脏疾病的早期发现可以预防许多肾衰竭病例，并减少移植或透析的需要，但这种疾病通常是沉默的，直到它已经造成严重的肾脏损害。
基因检测可以提供一种在症状出现之前就预测一个人患肾脏疾病风险的方法，但可能涉及数千种遗传变异，其中大多数只有很小的影响。更复杂的是，某些基因变异在某些种族中比其他种族更常见。
Kiryluk说:“在大多数人群中，我们不能只看一两个基因变异就告诉你风险有多大。”“成千上万的变异可能起了作用。”
一项新研究发表在自然医学， Kiryluk和他的团队描述了他们的方法，并在15组不同的人身上进行了测试，包括欧洲人、非洲人、亚洲人和拉丁裔。该算法分析了一种名为apol1的基因的变异，该基因是非洲人后裔肾病的常见原因，以及在所有祖先中发现的数千种其他肾病的变异。
在所有的祖先中，得分最高的人(在前2%)患肾脏疾病的风险是其他人的三倍一般人群相当于有肾脏疾病家族史。
该研究还证实了APOL1是非洲人后裔的一个重要风险因素。但即使APOL1基因存在于个体中，其他基因也会增加或减少患病风险慢性肾脏疾病．“对非洲血统的人,APOL1画面的一个重要组成部分,但不是唯一的一部分,“Kiryluk说。这一信息在以下情况下可能很重要新药专门为患有APOL1的人开发的药物已经可用。
“APOL1但多基因风险低的个体可能不需要具体的干预措施Kiryluk说，因为他们的风险可能与一般人群相当。“相比之下，遗传风险最高的个体——那些患有APOL1基因和高多基因风险的个体——可能从生活方式改变或药物治疗中获益最多。”
这种新的预测方法在投入使用之前还需要进行更多的测试临床的设置, Kiryluk补充道。
该方法正在一项名为emergent - iv的大型国家研究中进行测试，该研究将对参与者进行筛选，并为具有高遗传风险的人提供额外的随访和实验室检测。这项研究将决定是否基因检测因为新的风险评分影响临床结果，包括生活方式的改变和新的肾脏疾病诊断率。
