定义亨廷顿舞蹈症的新系统将“彻底改变”药物试验
作为国际联盟的一部分，伦敦大学学院的科学家开发了一种新的分期框架，用于评估亨廷顿舞蹈病(HD)的进展，类似于癌症的0至4期;这一“重要”步骤为在疾病的早期阶段进行药物临床试验铺平了道路。
HD是一种进行性的、破坏性的遗传(遗传性)神经退行性疾病，在英国，每1万人中就有1人患有HD。
目前还没有被批准的治疗方法可以减缓疾病进展．亨廷顿舞蹈病综合分期系统(HD- iss)根据其潜在的生物学(包括遗传)、临床和功能特征将患有亨廷顿舞蹈病(PwHD)的人分组。这是有史以来第一次为遗传神经疾病开发出分期系统。
发表在《柳叶刀神经病学》新的基于证据的框架，还包括生物学上定义HD阶段的整个轨迹的标准疾病从出生开始，这是前所未有的。
HD- iss分期标准涵盖了整个疾病谱系，从0期(具有HD基因突变但没有任何可检测到的病理改变的个体)开始，1期(通过生物标志物通过可测量的潜在病理生理学指标标记的后续进展)，2期(可检测到的临床表型)，最后3期(功能下降)。
在这个阶段，HD-ISS仅用于研究目的，而不是临床实践．
第一作者Sarah Tabrizi教授(伦敦大学学院亨廷顿舞蹈症中心、伦敦大学学院皇后广场神经学研究所和伦敦大学学院英国痴呆症研究所)说:“HD家庭早就知道，在疾病病程晚期的经典运动发作诊断前几十年，体征和症状就已经开始了。
“我们使用最先进的循证方法开发了HD-ISS，它将彻底改变我们在疾病病程早期评估新型疾病改善疗法的能力，那时的疗法可能有最好的机会减缓疾病进展并提供临床效益。
“这项研究需要来自HD家庭的数千名研究参与者的无私和奉献，我们非常感谢他们。
“最终，我们的目标是在正确的时间提供有效治疗这种疾病的疗法。理想情况下，我们希望在功能完好的情况下延缓或预防神经退行性变，让HD患者有更多的时间不受损害。HD-ISS是一个重要的工具，随着治疗方法的出现，它将使我们能够做到这一点。”
HD-ISS为研究目的定义了具有相似预后特征的PwHD组，并将促进不同试验和研究之间的数据比较，加快速度药物开发，并协助不同利益相关方(从家庭保健和家庭到卫生政策专业人员)之间的沟通。
重要的是，HD的这个新的生物学研究定义将允许在疾病的早期阶段，在他们表现出明显的临床症状之前，对新的治疗方法进行评估;这可能提供了大幅减缓疾病进展的最佳机会，并为PwHD提供了最大的临床益处。
CHDI管理/CHDI基金会首席临床官Cristina Sampaio医学博士说:“作为一个经过验证的分期系统，HD- iss有潜力改变HD临床研究的进行方式，能够研究最早的疾病阶段和预防性临床试验的规划，以及促进数据聚合和共享。
“对于HD家庭，应该强调的是，这只是为了研究目的，不会影响他们的临床护理。”
目前HD的临床诊断依赖于观察病程晚期出现的既定临床体征(主要是不自主运动体征，但也有认知障碍和行为改变)。这种诊断方法是在发现亨廷顿基因和随后的CAG扩增基因测试(导致疾病的DNA突变)之前开发的，也是在目前对与疾病相关的病理变化的了解之前开发的，这些病理变化在这些可观察到的临床症状出现前几十年。
在当前诊断阶段之前的疾病阶段被不同地描述为“症状前”、“前显”或“前驱症状”，这些定义不明确的术语使得很难在试验和研究中比较数据和发现。
关键路径研究所(C-Path)亨廷顿舞蹈病调控科学联盟(HD-RSC)执行董事Emily Turner博士说:“HD-ISS确实代表了亨廷顿舞蹈病临床研究的关键合作时刻，关键路径研究所很自豪能够帮助促进这一急需的发展分期系统．"
美国亨廷顿舞蹈病协会(HDSA)总裁兼首席执行官路易斯·维特(Louise Vetter)说:“这是一个积极而有力的发展，它将HD患者的生活经验带到研究的核心，并为早期HD患者提供了一条参与临床研究的道路。来自高质量家庭的压倒性反应是“怎么花了这么长时间?”’”
HD- iss是HD- rsc与CHDI基金会和C-Path合作开发的一部分，涉及学术研究人员，临床科学家，以及拥有临床HD项目的制药和生物技术公司的代表。该过程采用了正式的共识方法决策过程包括系统的调查和证据收集，专家小组就证据的解释进行辩论，然后进行一致投票，最后得到广泛的利益相关者的认可，包括家庭成员。
关于亨廷顿舞蹈病综合分期系统(HD-ISS)
HD-ISS是在研究科学论坛(RSF)工作组内开发的，该工作组是亨廷顿舞蹈病调节科学联盟(HD-RSC)的一部分，由关键路径研究所领导。
RSF整合了来自学术界、临床研究人员以及参与HD药物开发的制药和生物技术公司代表的HD专业知识。他们同意对这些问题进行系统调查、审查和科学证据辩论，以得出共识结论，然后进行投票，至少需要80%多数才能通过;经过热烈的讨论，小组中的每一票都是100%一致的。
通过HD- cope(亨廷顿舞蹈病患者参与联盟)寻求亨廷顿舞蹈病家庭的意见，以及食品和药物管理局代表的意见。RSF准备了一份书面报告，得到了HD-RSC全体成员的批准，当时包括24家生物技术和制药公司、8家非营利研究或倡导组织、5家学术机构和19名个人科学顾问。
