液体活检可在5小时内检测到晚期乳腺癌的DNA标记物
约翰霍普金斯大学金梅尔癌症中心的研究人员正在开发一种新型的自动化液体活检测试，可以在5小时内准确检测转移性乳腺癌患者血液中是否存在癌症DNA。该测试目前仅为研究用途的原型，有可能被用于帮助肿瘤学家快速确定癌症治疗是否有效。
该测试被称为乳腺癌甲基化液体活检(LBx-BCM)，与市售的称为GeneXpert的分子检测平台兼容，可以在4.5小时内检测乳腺癌9个改变基因中的一个或多个的甲基化(一种化学标签)。它需要实验室技术人员不到15分钟的实际操作时间。该测试的验证及其潜在用途已于5月6日在线发表在该杂志上癌症研究通讯．
许多患有乳腺癌该研究的资深作者、约翰霍普金斯大学医学院肿瘤学和病理学教授Saraswati Sukumar博士解释说，在肿瘤团队进行成像研究以确定治疗是否有效之前，对化疗没有反应，而是要经历多个治疗周期。苏库马尔说，成像可以有效地检测较大肿瘤的变化，但几乎不可能识别较小肿瘤的变化。
苏库马尔说:“我们的目标是开发一种复杂而简单的检测方法，可以在全球范围内执行，并可以在护理点使用，向临床医生和患者提供当天的反馈。”“如果我们能够通过这种药筒试验证明我们确实成功地预测了治疗过程，我们可能会改变我们看待化疗的方式，以及我们治疗转移性乳腺癌患者的方式。”
通过与Cephied的科学家合作开发的LBx-BCM测试，技术人员可以将血液或血浆样本从癌症患者在含有试剂的试管中，一种用于提取DNA的混合物，并将内容物放入商业系统的墨盒中，对DNA进行化学修饰，然后放大和检测甲基化基因，快速返回结果。该方法寻找甲基化标记(DNA的化学变化，特别是对癌症细胞)中的9个基因可以识别四种乳腺癌亚型。这些基因分别是AKR1B1、TM6SF1、ZNF671、TMEFF2、COL6A2、HIST1H3C、RASGRF2、HOXB4和RASSF1。
约翰霍普金斯大学的研究小组此前开发了一种液体活检一种名为cMethDNA的实验室检测方法，在乳腺癌中发现了10个改变的基因存在高甲基化。超甲基化是DNA的一种化学改变，通常会抑制抑制细胞失控生长的基因的功能。它在流入血液的乳腺癌相关基因的DNA中出现，表明癌症已经复发或扩散。该测试可以检测出高达90%的转移性乳腺癌患者，并有助于预测对治疗的反应和患者的长期结果。然而，它需要10天才能完成，并要求很高的技术能力。LBx-BCM建立在这项工作的基础上，因为它是自动化的，所以花费的时间更少，该研究的主要作者玛丽·乔·法克勒博士说。
为了测试LBx-BCM，研究人员首先让两个人在不同的日子里进行测试，使用来自11名转移性乳腺癌患者和4名非乳腺癌患者的存储样本。90%以上的病例结果相同。
他们还研究了该测试在约翰霍普金斯大学之前研究的两组样本中检测转移性乳腺癌的能力。他们在20个转移性乳腺癌患者和20个非乳腺癌患者的血清样本中检测了9个基因的累积甲基化。第二组样本来自40名患有转移性乳腺癌其中，17人患有良性乳腺疾病，9人没有乳腺癌。在这两组中，LBx-BCM检测到两到200倍多的甲基化DNA血浆样品与正常或良性样本相比。
的测验发现正确检测癌症的准确率为83%，正确排除癌症的准确率为92%，总体诊断准确率为85%。
进一步的前瞻性临床试验将评估LBx-BCM的检测敏感性及其在晚期治疗期间监测治疗反应的能力乳房癌症苏库马尔及其同事写道。
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