每500名男性中就有一人携带额外的性染色体，这使他们患几种常见疾病的风险更高
剑桥大学和埃克塞特大学的研究人员称，大约每500名男性中就有1人可能携带额外的X或Y染色体——大多数人不知道——这增加了他们患2型糖尿病、动脉粥样硬化和血栓形成等疾病的风险。
发表在医学中的遗传学，研究人员分析说基因数据从英国生物银行收集了20多万名年龄在40-70岁的英国男性，这是一个生物医学数据库和研究资源，包含匿名的基因，生活方式和健康信息来自50万英国参与者。他们发现有356名男性多携带了一条X染色体或一条Y染色体。
性染色体决定我们的生理性别。男性通常有一条X染色体和一条Y染色体，而女性有两条X染色体。然而，一些男性也有额外的X或Y染色体xxy或XYY。
如果没有基因测试，可能不会立即表现出来。有额外X染色体的男性有时会在青春期延迟和不孕的调查中被发现;然而，大多数人都没有意识到自己患有这种疾病。多一条Y染色体的男性在男孩和成年时往往更高，但除此之外，他们没有明显的身体特征。
在他们的研究中，研究人员发现213名男性多了一条X染色体，143名男性多了一条Y染色体。因为英国生物银行的参与者往往比美国人更“健康”一般人群研究表明，大约每500名男性中就有一人可能携带额外的X或Y染色体。
这些男性中只有一小部分被诊断出性染色体异常医疗记录或通过自我报告:不到四分之一(23%)患有XXY的男性，143名XYY男性中只有1人(0.7%)有已知诊断。
通过将基因数据与常规健康记录联系起来，研究小组发现，患有XXY的男性出现生殖问题的几率要高得多，包括青春期延迟的风险是常人的三倍，没有孩子的风险是常人的四倍。这些男性血液中的睾酮(一种天然男性激素)浓度也明显较低。有XYY的男性似乎有正常的生殖功能。
患有XXY或XYY的男性患其他几种健康疾病的风险更高。他们患2型糖尿病的可能性是正常人的三倍，患2型糖尿病的可能性是正常人的六倍静脉血栓形成三倍的可能性肺栓塞罹患慢性阻塞性肺疾病(COPD)的可能性是普通人的四倍。
研究人员说，目前还不清楚为什么多一条染色体会增加患病风险，也不清楚为什么无论复制的是哪条性染色体，患病风险都如此相似。
剑桥大学医学研究委员会(MRC)流行病学小组的博士生赵亚杰(音)是该研bob88体育平台登录究的第一作者，他说:“尽管有相当数量的男性携带额外的性染色体，但很少有人可能意识到这一点。”这条额外的染色体意味着他们患一些常见的代谢、血管和呼吸系统疾病的风险要高得多，而这些疾病是可以预防的。”
同样来自剑桥MRC流行病学小组的Ken Ong教授是联合资深作者，他补充说:“基因检测可以相当容易地检测染色体异常，所以如果XXY和XYY在那些向医生提出相关健康问题的男性中得到更广泛的检测，可能会有帮助。”
“我们需要更多的研究来评估在普通人群中更广泛地筛查不寻常染色体是否有额外的价值，但这可能会导致早期干预，帮助他们避免相关疾病。”
埃克塞特大学的安娜·默里教授说:“我们的研究很重要，因为它从遗传学出发，告诉我们在老年人中拥有额外的性染色体对健康的潜在影响，而不像过去经常做的那样，只测试具有某些特征的男性，从而产生偏见。”
此前的研究发现，大约每1000名女性中就有一名拥有额外的X染色体，这可能导致她们的语言发育推迟，直到青春期才加速发育，同时智商水平也低于同龄人。
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