流产和体外受精失败的风险可以通过基因组数据进行预测
罗格斯大学(Rutgers University)的一项研究表明，通过对女性基因组的专门分析，可以预测女性最常见的一种流产的风险。
科学家表示，这一发现可以让患者和临床医生在生殖选择和生育治疗计划方面做出更明智的决定。
在科学杂志上报道人类遗传学罗格斯大学的研究人员描述了一种将基因组测序与机器学习方法相结合的技术，可以预测女性因卵子非整倍体(卵子染色体数量异常)而流产的可能性。
不孕症是一个主要的生殖健康问题，影响着美国约12%的育龄妇女。人类卵子的非整倍体在不孕症中占很大比例，导致早期流产和体外受精(IVF)失败。
最近的研究表明，基因使某些女性倾向于非整倍体，但非整倍体卵子产生的确切遗传原因尚不清楚。罗格斯大学的研究是第一个评估个体基因变异在母亲基因中的效果的研究基因组可以预测女性不孕的风险。
“我们项目的目标是了解疾病的遗传原因女性不孕并开发一种方法来改善患者非整倍体风险的临床预后，”该研究的作者之一、罗格斯艺术与科学学院遗传系副教授邢金川说。“基于我们的工作，我们证明了女性试管婴儿患者胚胎非整倍体的风险可以用患者的基因组数据高精度地预测。我们还发现了几个潜在的非整倍体风险基因。”
与新泽西生殖医学协会(新泽西州巴斯金里奇的一家试管婴儿诊所)合作，科学家们能够使用一种名为“基因检测”的技术来检查患者的基因样本。全外显子组测序，这使得研究人员能够专注于庞大的人类基因组的蛋白质编码部分。然后他们利用机器学习开发了软件，这是人工智能的一个方面，程序可以在不遵循特定指令的情况下学习并做出预测。为了做到这一点，研究人员开发了算法和统计模型，分析和推断从模式基因数据．
因此，科学家们能够根据女性的基因组创建一个特定的风险评分。科学家们还发现了三个基因——mcm5、FGGY和ddx60l——在发生突变时，与产生非整倍体卵子的风险高度相关。
虽然年龄是非整倍体的一个预测因素，但它不是一个高度准确的衡量标准，因为非整倍性同一年龄的个体之间的发病率差异很大。邢教授说，识别基因变异具有更强的预测能力，可以为女性和治疗她们的临床医生提供更好的信息。
邢教授说:“我认为基因医学时代即将到来，届时女性可以带着自己的基因组信息走进医生的办公室，或者在这种情况下，可能是走进生育诊所，对如何进行治疗有了更好的了解。”“我们的工作将实现这样一个未来。”
