小鼠研究表明基因疗法可以纠正肌酸缺乏症
一项针对小鼠的新研究发现，加州大学洛杉矶分校(UCLA)研究人员开发的一种基因疗法似乎可以纠正一种罕见的肌酸缺乏症，这种疾病通常会导致智力障碍、语言障碍、不自主运动和反复发作。这种治疗方法可能代表着现有治疗遗传性疾病(胍醋酸酯甲基转移酶缺乏症(GAMT)的方法的改进。
研究人员发现基因治疗接近增加的肌酸治疗小鼠正常的水平降低了胍乙酸(GAA)的毒性水平，而GAA与疾病的病理有关。
肌酸在调节身体能量方面起着重要作用，尤其是在肌肉和大脑中。GAMT是几种肌酸缺乏症之一，估计在114,000至250,000活产婴儿中有1例发生。目前对GAMT患者可用的唯一疗法是高剂量肌酸的饮食治疗，这种治疗通常效果有限，并使一些患者有复发性癫痫和其他症状的风险。
研究人员改变了一种基因治疗病毒载体系统，使其携带正常的GAMT拷贝，并将其静脉注射给转基因小鼠，使其具有GAMT缺陷。研究人员对小鼠进行了一年的研究，以了解治疗如何改变它们的生物化学，脑代谢和行为。
30天内，治疗小鼠血液中的肌酸水平和GAA水平恢复正常。研究期间的测试发现，研究人员研究的小鼠组织和器官中的肌酸水平正常。除肾脏和大脑外，其余器官的GAA水平正常，但大脑中的GAA降低了约60%。行为测试发现大脑功能与未治疗的小鼠相比，被治疗的小鼠正常。大脑代谢也恢复了正常，这是在对小鼠进行检查时，目前可用的饮食疗法所没有发现的。
该研究的通讯作者Gerald S. Lipshutz医学博士说:“我们已经能够证明，接受这种疗法治疗的成年小鼠现在具有正常的认知活动，而在基因疗法之前是不正常的。”他来自加州大学洛杉矶分校简和特里·塞梅尔神经科学和人类行为研究所的外科和智力与发育障碍研究中心。”,而人类的大脑并且学习比老鼠更复杂，我们希望永久性地降低大脑中的GAA毒素水平将导致对认知和行为异常的纠正人类患者．"
研究人员计划进一步完善他们的基因治疗方法，目标是降低治疗剂量有效的治疗这可能会为受折磨的患者带来更大的安全。
这项研究发表在分子治疗方法与临床发展．
