肌肉活检检测生物标志物可导致肌萎缩性侧索硬化症的早期诊断
肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种神经系统的进行性疾病。它影响大脑和脊髓中称为运动神经元的神经细胞。运动神经元控制肌肉运动，肌萎缩性侧索硬化症导致运动神经元恶化并最终死亡。运动神经元失去了向身体肌肉发送信息的能力，影响了随意的肌肉运动。最近在治疗肌萎缩性侧索硬化症方面取得了进展，但目前的治疗只能减缓疾病的进展。这就是为什么尽早诊断ALS很重要。
ALS很难诊断，因为目前还没有一种单一的测试可以确诊这种疾病。医生寻找的是神经系统症状如肌肉无力还有上下运动神经元症状他们也会诊断测试排除颈椎病等其他疾病。一项可以确诊肌萎缩性侧索硬化症的诊断测试将帮助人们更早地得到诊断，并尽快开始治疗。
在5月23日发表的一篇论文中JAMA神经学研究人员概述了初步研究，这些研究可能为未来的ALS诊断测试铺平道路。
日本广岛大学生物医学和健康科学研究生院教授丸山博文说:“由于没有已知的生物标志物，在ALS的早期阶段很难诊断。”“肌肉活检是可能的，和交互反应dna结合蛋白43 (TDP-43)积累在肌肉周围神经肌肉内。TDP-43是一种在运动神经元TDP-43的积累可能是ALS早期诊断的生物标志物。”
先前对小鼠的研究揭示了TDP-43在轴突中的重要功能，轴突是神经元向其他神经元发送信号的部分。这对渐冻症很重要，因为轴突退化导致下运动神经元问题，这可能是ALS的症状之一。研究人员假设肌肉神经束中TDP-43的积累可能是ALS的早期预测因子。
为了验证这一理论，研究人员首先检查了10名在死亡时确诊为ALS病例的人和12名未确诊为ALS病例的人的肌肉组织。所有10例渐冻症患者肌内神经束均有TDP-43积累，而12例非渐冻症对照组无TDP-43积累。
接下来，研究人员针对114名患者进行了肌肉活检，他们没有ALS或其他肌肉或神经肌肉诊断的家族史。其中71例有肌内神经束的证据，43例没有。在71例患者中，有33例证实神经束中有轴突TDP-43堆积。这33例轴突TDP-43积累的患者后来都被诊断为ALS。在43名没有神经束的患者中，有3人后来被诊断为ALS。
Maruyama说:“这项双病例对照和队列研究的结果表明，轴突TDP-43积累可能是ALS患者的特征性特征，因此可能是ALS的一种新的诊断生物标志物。”“早期诊断使患者能够迅速开始治疗。我们的目标是防止ALS的恶化，并将继续研究开发新的药物。”
