三分之一的格陵兰人有高胆固醇和心血管疾病的遗传风险

根据6月9日发表在该杂志上的一项研究，近30%的格陵兰人存在一种遗传变异，与高胆固醇和心血管疾病风险增加有关人类遗传学与基因组学进展．正如作者所指出的那样，这是关于这种北极特异性变体p.G137S与心血管疾病之间关系的第一份报告。

哥本哈根大学的Emil Jorsboe说:“由于p.G137S的高频率和大效应量，它对人口水平有显著的影响，增加了高达30%的格陵兰人口患高胆固醇和心血管疾病的风险。”“因此，这种变异是对北极人群进行早期干预的潜在标志。”

心血管疾病是世界上许多人口死亡的头号原因。它与低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平升高密切相关。LDL-胆固醇颗粒从血液摄取到肝脏等组织是由LDL受体(LDLR)介导的。基因突变LDLR编码这种受体的基因是导致高胆固醇血液中的水平。

在格陵兰人中，由于预期寿命的延长和生活方式的改变，心血管疾病的患病率今后可能会增加。常见的北极特有的LDLR一种名为p.G137S的变异，最近被证明与升高有关胆固醇水平．但到目前为止，尚不清楚这种变异是否也与心血管疾病风险增加有关。

在这项新研究中，Jorsboe和他的合作者在5063名格陵兰人身上研究了这种可能性。大约30%的人携带至少一个p.G137S风险等位基因副本。大约25%的杂合子携带者和55%的纯合子携带者有高水平的低密度脂蛋白胆固醇。

此外，p.G137S与缺血性心脏病风险增加有关，外周动脉疾病以及冠状动脉手术。然而，只有低密度脂蛋白胆固醇水平非常高的一小部分人接受了降胆固醇治疗。此外，p.G137S携带者的LDL胆固醇水平升高与年龄无关，这表明这些人将受益于早期干预和治疗。

Jorsboe说:“我们的研究结果表明，p.G137S变体对格陵兰人的血脂状况的影响比之前报道的更大。”“这种变体进一步强调了执行的重要性基因研究在格陵兰岛这样的小群体中。”

根据作者的说法，研究结果表明，p.G137S变异的筛查程序对于早期识别患糖尿病风险增加的个体非常有用心血管病，可能会改善预防保健和公共卫生．

Jorsboe说:“我们认为一项干预研究将非常重要，可以研究降胆固醇药物如何改善这种遗传变异携带者的血脂状况。”“为这种变异的携带者确定最佳的治疗和预防策略至关重要，特别是因为格陵兰三分之一的人口都处于危险之中。”

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