快速全基因组测序可以提高诊断危重婴儿在全国范围内

孩子生重病或发展严重的疾病在生命的最初几周往往难以诊断,具有相当大的影响的短期和长期护理。但全基因组测序(WGS),迅速开展,可以提供一个准确的诊断,因此导致改进临床护理。澳大利亚的一项研究结果的使用的年度会议上提出的WGS欧洲人类遗传学6月12日展示的整合基因组,转录组和功能数据可以在全国范围内加快罕见的疾病诊断。

“证据的诊断、临床和家庭快速基因组测试病危儿童的好处是压倒性的。这种类型的测试应该成为标准的照顾这些病人,”教授说,主持人Zornitza明显,临床遗传学家维多利亚和澳大利亚的基因组学临床遗传学服务。“和快速基因诊断项目应该继续推动改进,创新,和发现更广泛。”

研究人员在全国范围内开展超高速WGS 290年病危儿童患者罕见的疾病2020年1月和2022年1月之间。他们的目的是诊断在不到五天。“我们希望该项目作为范例的基因组学可以提高诊断和临床结果实时在儿科疾病,”斯塔克教授说。“我们已经注册的RNA序列,通过密切与临床医生和研究人员的合作,优化功能的使用数据获得额外的诊断。”

超高速WGS 136年导致诊断病人,平均诊断时间不到三天。154病人没有诊断标准的WGS分析,RNA序列、功能分析和其他测试导致额外的20诊断。新的致病基因也被确定通过国际婚介的努力,和研究正在进行中,以寻求进一步诊断。

虽然基因测试的成本仍然很高与其它诊断调查相比,尤其是当交付结果快速的周转时间,它的使用提供了巨额储蓄在长期医疗系统。复杂、时效性的测试,如超高速WGS最好由一个多学科的团队,这意味着能力和能力在临床和实验室遗传学劳动力需要成长,斯塔克教授说。

“我们的方法可以作为一个模型在其他卫生保健系统,虽然它需要适应当地环境和随时间而变化。例如,澳大利亚有一个地理位置分散的人口,土地面积相比相对较小。对我们来说有意义有一个中央测序实验室在这项研究中,有很多关注样品运输物流和包括当地团队分析通过虚拟会议。不同的模型需要的国家人口密度高。

“毫无疑问,也有成年人患有罕见疾病的谁会受益超快速基因诊断而被排除在学习,”斯塔克教授说。临床遗传学服务传统上被更多地参与到提供咨询在新生儿和儿科重症监护病房,促进患者将受益于快速的识别基因测试,所以提高意识的基因组学成人重症监护设置在扩展访问将是一个挑战。

伦理问题也参与其中,尤其是在同意。家庭不堪重负和不良当孩子病危,所以如何最好地促进知情同意是一个问题?事实上,同意总是有必要吗?它可以保留吗?应该如何诊断遗传条件影响的决定由治疗临床医生和家庭?快速基因组测试资源的合理使用吗?所有这些都是重要和困难的问题。

“仍有许多挑战要面对,至少找出一种快速转型成功的研究项目中临床,但我们认为我们的工作表明,超高速WGS诊断,临床和经济效益在国家层面,”斯塔克教授说。“我们希望我们的方法将很快成为主流的一部分诊断实践不仅在澳大利亚,但是也更远。”

教授亚历山大•Reymond会议主席,说:“我们的澳洲同事告诉我们前进道路的交叉学科,如何迅速融入了基因组数据可能成为惯例来更好地服务危重新生儿。”