个人KCNK9烙印综合征。一个
KCNK9编码外显子使用ProteinPaint（圣裘德儿童研究医院）预测蛋白质变化的所有变体。圆圈中的数字表示变体所描述的家庭数量，没有数字= 1家族。以前发表的变体是灰色的。btask3蛋白质拓扑示意图显示了变体的位置。C保存受变体影响的残留物。顶线的条表示变化位置。d个人的正面和个人资料照片KCNK9变体。照片时的年龄为：P2.1：1y 6 m，p3.1：9y，p6.1：10y 3 m，p7.1：9y，p8.1：1y 5 m，p9.1：12y-18y，p9.2：12y-18y，p12.1：2y 2 m;p13.1：6y 1 m，p15.1：58y，p16.1：17y，p18.1（更新的照片，第1页，Graham等人，2016年）：6y，p23.1：1y 3 m，p24。1：左3 m，右5Y，p27.1：6y 1 m，p27.2：8y1m，p27.3：28y，p29.1：8y 1 m。y =年；m =月份。e使用Face2gene研究应用程序（FDNA Inc.波士顿，马萨诸塞州）的面部分析KCNK9印迹综合征（p3.1，p6.1，p7.1，p8.1，p9.1，p12.1，p13.1，p13.1，p16.1，p18.1，p18.1，p19.1*，p19.1*，p20.1*，p20.1*，p21.1*，23.1，p24.1（3 m照片），25.1*，27.1和29.1与年龄，性别和种族匹配的对照相比。汇总的二进制比较（AUC =曲线下的AUC =区域，ROC = = ROC = receiver operating characteristic) demonstrates a significant difference between the two cohorts (p<0.05）。*使用已发表的照片。信用：基因组医学（2022）。doi：10.1186/s13073-022-01064-4
由Mayo Clinic个性化医学中心领导的一支科学家的合作小组在KCNK9基因中发现了15个引起神经发育综合征的基因突变。疾病的症状从言语和运动障碍到行为异常，智力残疾和独特的面部特征。
“直到现在，只有一个遗传改变众所周知，在KCNK9GENE中会引起这种疾病，称为KCNK9印迹综合征。我们的研究描述了15种新的遗传改变。
通过新的研究，该研究发表在基因组医学，KCNK9中有21个具有遗传变异的家庭接受了明确的遗传诊断。尽管没有针对KCNK9烙印综合症的特定治疗方法，但Cousin博士说，她的团队的发现可以指导治疗性开发。
Cousin博士说：“我们现在可以为更多患者提供疾病根本原因的答案，这是找到治愈方法的最重要的第一步。”
KCNK9基因提供了制作称为Task3的专门运输蛋白的指示，该蛋白调节了大脑中神经元的活性。当从母亲继承的基因的副本中存在突变时，就会发生KCNK9烙印综合征。父亲的基因总是沉默。
KCNK9基因中的致病变异改变了任务3蛋白通道，这破坏了正常的神经元发育。当任务3蛋白通道正常运行时，它会保持细胞产生电信号和调节细胞活性的能力。
在这项研究中，Cousin博士和她的团队分析了47名与KCNK9与KCNK9印记综合征相关的KCNK9突变的遗传变异和疾病症状，包括独特的面部特征。研究参与者是从美国，英国，德国，意大利，法国，荷兰，加拿大和新加坡招募的。
“然后，我们确定了遗传变异对由KCNK9基因（Task3钾通道）编码的蛋白质的影响。为此，我们使用了基于计算机的基于计算机的方法以及基于细胞的方法来衡量Task3 Channel作为功能的变化。每种变体的结果。” Cousin博士解释说。“我们能够证明这些基因突变对通过任务3通道的电流的影响有所不同，但大多数改变了通道蛋白如何受到人体调节的方式。”
考辛博士说进步基因组测序并且能够解释多词技术产生的大量数据正在加速引起疾病基因的发现。法学技术包括检测基因，基因组学；信使RNA，转录组学；蛋白质，蛋白质组学；和代谢物，代谢组学。
库辛博士说：“不久前，发现单个遗传变异的发现被誉为一个里程碑。”“现在，我们能够照亮基因的一系列遗传变化，以充分了解疾病的精确机制。”
Cousin博士强调，随着基因组技术在临床护理中的广泛使用，鉴定遗传变异不再是瓶颈。
Cousin博士说：“剩下的挑战是确定具有相似遗传变异和疾病表现的个体，然后解决这些遗传变化以多学科专业知识导致疾病的机制。”
更多信息：Margot A. Cousin等人，Task3通道功能的增益和丧失及其按新变化调节导致KCNK9印迹综合征，
基因组医学（2022）。
doi：10.1186/s13073-022-01064-4
引用：科学家解散了罕见神经发育障碍的奥秘，为全球21个家庭（2022年6月21日）提供明确的诊断，于2022年6月25日从//www.pyrotek-europe.com/news/news/2022-06-scientists-unravel-unravel-rare-nravel-mare-neravel-mare-neravelmentalal for.html
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