针对心脏骤停风险人群的新筛查方法
维克多·张心脏研究所的一项新研究将使世界各地的家庭能够发现他们是否携带了导致心脏骤停的基因突变，这种疾病会导致十分之九的受害者死亡。
该研究所的研究人员开发了一种新的电测试，可以筛查数百种基因突变，以确定对患有遗传性心脏病的人心脏有害的确切突变心脏疾病综合症，会导致猝死。
这一突破在基因检测的准确性和精确性方面迈出了巨大的一步，不仅对遗传性心脏疾病，而且对广泛的神经系统疾病、肌肉和肾脏疾病都有深远的影响。
杰米·范登伯格教授领导的这项研究在《美国科学》杂志上连续发表了两篇论文美国人类遗传学杂志，他说:“这主要是年轻人那些死于这些遗传性心脏疾病的健康心脏，尽管这个数字很小，但后果是长期的。”
“当一个人年轻时，在他们生命的黄金时期去世，这不仅仅是一个人的死亡。这种影响会影响到家人和朋友，而且会永远持续下去。”
研究报告的另一位作者、维克多·张心脏研究所的蔡安·吴博士说，能够识别这些危险的突变将防止人们死于这种疾病心脏骤停并确保更多的人接受这种危及生命的疾病的治疗。
“如果你能分离出突变并识别出那些有风险的人，人们就可以改变生活方式，以及服用β -受体阻滞剂，甚至使用除颤器。家庭成员也可以进行检测，”吴博士说。
“基因测序显示，我们所有人都含有大量的基因变异，但我们并不总是能够确定这些变异是否危险，只能确定它们是不同的。”
“因此，当目前对基因进行测试时，临床遗传学实验室可能会告诉患者，有一种变异，但我们不知道它是否会增加心脏骤停的风险。这不仅给患者带来了巨大的焦虑，也给可能遗传了这种突变的其他家庭成员带来了巨大的焦虑。我们现在可以消除这种不确定性，这是一个重大进展。”
关键统计数据
- 在所有最初原因不明的年轻人心脏性猝死病例中，有一半以上发现遗传性心律失常。
- 每年约有2万名澳大利亚人在医院外发生心脏骤停。只有10%的人能在院外心脏骤停时存活下来。
范登堡教授的团队研究了编码基因的变异离子通道，这是一种控制细胞间电信号运动的蛋白质。大多数导致心脏骤停风险增加的遗传疾病都是由这些基因引起的突变．
重要发现
- 在第一项研究中，他们开发了一种快速而准确的电测试，用于评估导致长QT综合征2型遗传性心律失常的离子通道基因变异。他们现在正在对该基因中所有已知的变异进行分类，以确定哪些是良性的，哪些是危险的，并将把研究结果上传到一个巨大的基因数据库中，全世界的临床医生都可以使用。
- 他们开发的测试方法可以很容易地用于测试其他离子通道基因，而不仅仅是与突变相关的基因心脏骤停但也有很多其他疾病，包括神经系统、肾脏和肌肉疾病。
- 在第二篇论文中，Vandenberg教授和他的团队与范德堡大学医学中心的Kroncke博士合作，开发了一种基于高通量基因组测序技术的新方法。这将使他们能够在一到两年内评估KCNH2中每一个可能的错义变体的影响，总数约为22,000个变体。
影响
范登堡教授说，他们“希望在五年内，只要任何人完成了基因检测，或对他们的基因组进行测序，他们就能立即发现他们的基因是否存在缺陷变体是很危险的。”
“我们将能够进行筛选，这是令人难以置信的家庭成员不仅是在澳大利亚，而是在世界各地，然后给他们一个诊断。最终，这个基因数据库将减少由遗传疾病引起的心脏骤停和死亡的数量。”
“从短期来看，心脏病患者有患心脏病的风险突然死亡这将是最大的受益者。但从长远来看，这项研究可以适用于评估大约400个不同的离子通道中的任何一个基因在人类基因组中，这与广泛的神经疾病、肌肉和肾脏问题有关。”
进一步探索
Chai-Ann Ng等人，一种大规模并行分析准确区分KCNH2热点域的功能正常和异常变异，美国人类遗传学杂志(2022)。DOI: 10.1016 / j.ajhg.2022.05.003
