干细胞研究揭示了青光眼的详细遗传图谱
青光眼是世界上导致不可逆失明的主要原因，一份新的、详细的青光眼基因路线图将帮助研究人员通过识别潜在的目标区域来阻止或逆转视力下降，从而开发新的药物来对抗这种疾病。
这项研究是所有疾病报告中规模最大、最详细的干细胞建模研究之一，今天发表在细胞基因组学．
通过比较两种干细胞模型视网膜神经节细胞原发性开角型青光眼患者与非开角型青光眼患者之间的差异，发现了这些细胞的300多个新的遗传特征。
这些发现是由Alex Hewitt教授(澳大利亚眼科研究中心、墨尔本大学和塔斯马尼亚大学)、Alice教授Pébay和Maciej Daniszewski博士(墨尔本大学)、Anne Senabouth女士和Joseph Powell教授(加文医学研究所)领导的国家合作的结果。bob88体育平台登录
Hewitt教授是CERA的临床遗传学负责人，他说，这项研究将使人们更好地理解视网膜神经节细胞损伤和导致青光眼发病的机制。
这将有助于研究人员的发展新药为了对抗青光眼，可以通过识别潜在的新靶点来抑制或逆转青光眼视力丧失由疾病引起的
健康的视网膜神经节细胞视觉信息通过视神经从眼睛到大脑，都是必不可少的愿景．在青光眼中，这些细胞的逐渐损伤和死亡导致视力的渐进、不可逆的下降。
Hewitt教授说:“青光眼通常是一种遗传疾病，将患病的视网膜神经节细胞与健康的视网膜神经节细胞进行比较是一种有效的方法，可以加深我们对导致视力下降的机制的理解。”
Pébay教授的团队领导了这项工作的干细胞方面，他说:“直到最近，这都是不可能的，因为你无法在没有侵入性手术的情况下从活体捐赠者那里获得或分析视网膜神经节细胞。”
为了克服这一挑战，科学家们使用了获得过诺贝尔奖的诱导多能干细胞(iPSC)技术，将捐赠者提供的皮肤细胞“重新编程”为干细胞，然后在实验室中转化为视网膜神经节细胞。
然后，他们绘制了近25万个细胞的个体基因表达图谱，以确定可能影响细胞中基因表达方式、影响其功能、并可能导致视力丧失的特征。
研究人员在视网膜神经节细胞模型中发现了312个独特的遗传特征，值得进一步研究。
鲍威尔教授说:“测序确定了细胞中哪些基因被打开、它们的激活水平以及它们在哪里被打开和关闭，就像有红绿灯的道路网络一样。”鲍威尔教授的团队领导了对世界领先数据集的分析。
“这项研究为我们提供了青光眼的遗传路线图，并确定了基因组中这些光闪烁的312个位点。”
“理解其中的哪一个交通信号灯应该关闭还是打开将是开发预防青光眼新疗法的下一步。”
眼科医生休伊特教授说，这项研究为研究人员开发治疗新药提供了数百个新靶点青光眼预计到2040年，全球将有超过8000万人受到影响。
“目前的治疗方法仅限于通过降低眼内压力来减缓视力下降，但它们并不是对所有患者都有效，一些人继续失去许多视网膜神经节细胞尽管有正常的眼压，但视力很差。”
“这项研究产生的丰富的遗传信息源是开发新的治疗方法的重要的第一步，它不仅可以降低眼压，还可以逆转损伤和视力下降。”
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