如果你携带尼安德特人基因变异,可能需要调整常用药物的剂量
![Phylogeny of sequences spanning the genomic region encoding CYP2C8*3 and CYP2C9*2. The tree contains five haplotypes from five present-day day Yoruban (a Nigerian population with minimal Neandertal gene-flow) individuals, one haplotype from an individual of European ancestry carrying CYP2C8*3 and CYP2C9*2, and four sequences from Neandertals and their sister group Denisovans. The sequence with the CYP2C8*3 and CYP2C9*2 alleles is most similar to the corresponding sequence of a Neandertal from the Chagyrskaya Cave in Siberia [11]. Numbers indicate bootstrap support (1000 replicates). Scale bar shows mutations per site. The haplotypes span the genomic region chr10:96,537,863–96,851,277 (hg19). Credit: <i>The Pharmacogenomics Journal</i> (2022). DOI: 10.1038/s41397-022-00284-6 如果你携带尼安德特人基因变异,可能需要调整常用药物的剂量](https://scx1.b-cdn.net/csz/news/800a/2022/adjustment-in-dosage-o.jpg)
为了使一种药物有效且无害,它需要以正确的剂量给药。人体内的某些酶能消除药物,这些酶的活性因人而异。德国马克斯·普朗克进化人类学研究所和瑞典卡罗林斯卡研究所的研究人员研究了两种酶的变体,它们消除药物的效率较低,并表明这些酶的变体遗传自尼安德特人。
精准医疗旨在定制化卫生保健该公司为每个患者量身定制治疗方案。他们希望根据基因和其他因素,给病人开正确剂量、适合他们的药物。众所周知,细胞色素P450家族中编码酶的基因的遗传变异会影响这些酶的效率。
在本研究中,发表于药物基因组学杂志一组研究人员发现,影响消除药物能力的两个最重要的基因变异遗传自尼安德特人。现在20%的欧洲人携带这些变种。
这项研究由神经科学系和马克斯·普朗克进化人类学研究所研究员雨果·泽伯格(Hugo Zeberg)和马克斯·普朗克进化人类学研究所所长Svante Pääbo领导,他们确定了一个遗传自尼安德特人的DNA片段,携带两种细胞色素P450酶。这些酶消除了几种常见的药物,如血液稀释剂华法林,抗癫痫药物苯妥英,降低胆固醇的药物他汀类药物和常见的止痛药,如布洛芬。尼安德特人的酶变体在消除药物方面通常效率较低。
“这是与尼安德特人的混合物对临床产生直接影响的一个案例。否则治疗剂量对于尼安德特人基因变异的携带者来说可能是有毒的,”雨果·泽伯格说。
尼安德特人是一群古老的人类,在欧洲和亚洲的到来之前现代人类.当现代人和尼安德特人在6万年前相遇时,他们混在了一起。因此,非洲以外的人携带了尼安德特人1-2%的基因组。
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