人工智能技术可以在妊娠前三个月对唐氏综合症进行无创、准确的筛查
唐氏综合征，也被称为21三体，是导致发育迟缓和智力障碍的最常见的染色体异常，在子宫内就能被发现。许多孕妇试图确定她们的胎儿是否有这种异常。
现在，中国科学院自动化研究所(CASIA)的研究人员开发了一种智能预测模型，用于实现唐氏综合征的无创筛查超声波成像。
这项工作发表在《美国医学会杂志》网络开放6月21日。
几十年来，超声图像被广泛用于筛查胎儿是否患有唐氏综合症，因为这种方法安全、方便、成本低。但在实际超声检查中，使用常用超声指标，检测正确率低于80%。
侵入性方法如绒毛活检、羊膜穿刺术和胎儿脐静脉穿刺也常用于检测唐氏综合征。
在这项研究中，研究人员开发了一种卷积神经网络(CNN)来构建一个深度学习(DL)模型可以从超声图像中学习具有代表性的特征，以识别唐氏综合征胎儿。
CNN是一种深度学习算法，它可以获取一个输入图像，为图像中的各个方面/对象分配重要性(即可学习的权重和偏差)，并将其中一个与另一个区分开来。一个CNN可能有数十或数百个隐藏层。第一层学习如何检测边缘，最后一层学习如何检测更复杂的形状。这项研究涉及到11个隐藏层。
为了以人类可读的形式进一步解释DL模型，研究人员还使用了类激活图(CAM)来阐明模型关注什么，以及它如何明确地使CNN学习风险评分的鉴别特征。
研究人员使用二维超声图像胎儿面部正中矢状面在妊娠11到14周之间。每张图像都用边界框分割，只显示胎儿头部。该研究共包括822例病例和对照，其中550人参加训练集，272人参加验证集。
研究人员发现，CAM可视化的前五层特征图生动地展示了代表性特征的学习过程。最后一层应用计算机辅助设计，给出了模型决策的可视化响应区域。
“这种为妊娠早期唐氏综合征构建的无创筛查模型明显优于现有的、常用的手工标记标记，预测准确率提高了15%以上。它也优于目前基于产妇血清的唐氏综合征常规侵入性筛查方法。”
该模型有望成为一种无创、廉价、方便的早孕唐氏综合征筛查工具。
