另一个衰老的副产品:Hypermutations在大脑中

基因突变在早期发展牵涉到一些自闭症和精神分裂症等精神疾病的症状,通常体现在儿童和成年早期。然而,突变是在两种形式:那些继承和环境引发的那些自发发生或受精和可以继续生活。

科学家研究这些non-inherited、体细胞突变冷冻验尸人类的大脑发现,大约6%的大脑更容易积累大量的突变,这些“hypermutable”大脑往往是40岁以上,他们报告在《华尔街日报》7月28日吗科学。

研究人员将这一现象归因于细胞系比其他细胞系的突变,类似于骨髓,可以克隆造血作用导致老年人血液癌症。

“这是第一次大规模的研究体细胞突变在人类的大脑和我们没有希望找到这个hypermutability老年人口,”耶鲁大学的植物Vaccarino说,哈里斯教授儿童研究中心,神经科学教授和文章的第二作者的论文。

的研究中,研究人员从耶鲁,梅奥诊所,和利大脑发育研究所的约翰霍普金斯医学院的寻找体细胞突变131年人类的大脑,包括44个科目没有已知的障碍,对于患有图雷特综合症的19,9与精神分裂症和自闭症59。虽然大多数的大脑有20到60 non-inherited突变,约6%有数百个;大多数这些hypermutated大脑从个人60岁或以上。Hypermutated大脑构成了大脑的16%,60岁以上,而只有2%的人在40岁以下。这些hypermutations并不与任何疾病有关。

然而,老化的大脑hypermutations数量的增加导致科学家推测,大量的突变可能与阿尔茨海默氏症和/或脑癌。

仔细检查自闭症大脑的捐助者表明,体细胞突变与删除的大面积的破坏DNA和DNA转录因子的结合能力监管元素和调节基因的活动。

研究者还强调,尽管没有体细胞变异与精神分裂症之间的联系和图雷特被发现在这项研究中,还需要更多的研究来排除他们的角色在这些疾病的发展。

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