2022年7月11日报告
X染色体与男性不育症相关
一个国际研究小组发现了可能导致男性不育的多条X染色体。他们的论文发表在美国人类遗传学杂志，研究人员描述了他们如何对患有不孕症的男性患者的基因进行基因测序，并将其与没有患有不孕症的男性的基因序列进行比较，以确定差异。
正如研究人员所指出的那样，虽然先前的研究表明X染色体在男性健康中起着作用，但它们在精子发生中的作用在很大程度上被忽视了——只有三条X染色体被确定具有诊断价值。在这项新的研究中，研究人员仔细观察了X染色体男性患者患有两种男性不育症;无精子症和隐精子症——前者涉及有精子运动问题的患者，后者涉及产生很少或没有精子的患者。
研究人员的工作包括对2350名男性患者的样本进行X染色体测序，这些患者要么患有无精子症，要么患有隐精子症，这些患者无法归因于非遗传来源。然后，研究人员将他们的测序结果与X进行了比较染色体没有任何生育问题的男性患者。在这样做的过程中，他们能够识别出21个与男性不育问题有关的基因，以及其他34个他们认为与男性不育问题有关的基因。研究人员指出，他们的工作还使他们能够确定几种具有不同程度意义的致病变异，这些变异与过去确定的与男性不育症有关的基因有关。
随后，研究人员对另外265名无精子症或隐精子症男性患者的样本进行了测序，这次他们将注意力集中在他们在研究的第一部分中发现的最强关联上。在此过程中，他们能够在大约六种基因中识别出特定的变异基因9个病人。他们也在男性中寻找类似类型的变异果蝇他们专门寻找RBBP7变异的例子，因为它在男性中最常见，他们发现它在果蝇中也最常见。
研究人员总结说，他们的工作减少了与X染色体相关的疾病原因的知识差距不孕不育在男性患者中。
进一步探索
更多信息:Antoni Riera-Escamilla等人，对2354名不育男性的X染色体进行大规模分析，发现与生精失败相关的复发性影响基因，美国人类遗传学杂志(2022)。DOI: 10.1016 / j.ajhg.2022.06.007
期刊信息:
美国人类遗传学杂志
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引用:确定与男性不孕症相关的X染色体(2022,7月11日)，检索自2022年7月11日//www.pyrotek-europe.com/news/2022-07-chromosomes-linked-male-infertility.html
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