研究发现有色人种婴儿的囊性纤维化初始评估延迟

根据发表在《美国医学杂志》上的一项研究，来自少数种族和民族背景的新生儿囊性纤维化筛查试验呈阳性的婴儿接受该疾病的诊断随访时间晚于推荐时间，也晚于白人、非西班牙裔婴儿囊性纤维化杂志．该研究还发现，诊断和治疗的延迟与较差的早期营养结果有关，并可能导致先前记录的囊性纤维化患者的巨大健康差异。

囊性纤维化是一种进行性遗传疾病疾病这会损害多个器官，包括肺和胰腺。这种疾病是由囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR)的变异引起的，该基因导致盐和水在细胞内外流动不足。在肺部，这会产生粘稠的粘液，导致慢性肺部感染和严重的肺部疾病。早期营养不足与呼吸体征和症状增加、肺功能降低和儿童死亡率相关。

“虽然种族是一种社会结构，但CFTR基因变异的分布因种族和民族而异，来自少数群体的囊性纤维化患者有更多罕见的变异。这可能意味着在新生儿筛查中发现不到两种变异(囊性纤维化是一种常染色体隐性疾病，因此必须存在两种变异才会发生疾病)，从而减少临床关注并延迟诊断评估，”主要作者Susanna McColley医学博士说，她是芝加哥Ann & Robert H. Lurie儿童医院的肺科医生和西北大学范伯格医学院的儿科教授。bob电竞此外，医学文献经常描述囊性纤维化主要影响白人，特别是北欧血统的白人，这可能会导致在解释新生儿筛查结果时产生偏见婴儿其他种族的种族背景导致评估和开始治疗的延误。”

新生儿囊性纤维化筛查结果通常会被送到初级保健办公室，后者会将检测范围超出范围的婴儿转到具有诊断检测和治疗专业知识的机构。建议囊性纤维化筛查阳性的婴儿在28天前接受诊断评估。

研究发现，黑人/非裔美国人、美国印第安人/阿拉斯加原住民、亚洲人和/或西班牙裔婴儿在中位年龄31天接受诊断性随访，而白人婴儿为22天。这些婴儿也更经常出现症状，这使他们有可能出现严重的并发症，甚至是致命的。

McColley博士说:“及时的评估对于所有在新生儿囊性纤维化筛查范围外的婴儿都是至关重要的。”“因为囊性纤维化的症状前治疗是我们的首要目标新生儿筛查，我们提倡质量改进活动，导致及时诊断所有婴儿。我们绝对要实现公平诊断性评价并开始关心囊性纤维化．孩子们的生命取决于它。”

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