研究人员呼吁缩小在罕见遗传疾病研究中收集种族和民族数据的差距
在对已发表的研究论文的回顾中，来自约翰霍普金斯医学遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)中心的研究人员发现，严重缺乏种族和民族数据，这可能会对这种罕见疾病在不同患者中的治疗和诊断产生负面影响。
这项研究系统综述这项研究汇集了79项美国研究欧菲尼特罕见病杂志．这些发现凸显了人们对排除或隐藏服务不足人群信息的研究设计的日益担忧。
HHT是一种罕见的遗传性疾病，由五种基因突变引起。19世纪晚期，约翰·霍普金斯医院的医生威廉·奥斯勒首次描述了这种疾病。HHT每5000人中就有一人患病，其特征是鼻子和胃肠系统的血管畸形。严重的HHT还会影响神经和肺系统以及肝脏。这类病例的患者会出现出血性鼻血、中风和可能的脑脓肿。
HHT患者经常流鼻血，皮肤表面附近的血管可能破裂。所有这些症状往往会在家族中发生，这样的家族史往往会导致基因检测，有助于诊断这种疾病。
hht的早期诊断以及早期切断或阻止畸形血管生长的医疗干预有助于预防严重的并发症，如内出血。贝伐单抗也用于治疗某些癌症和黄斑变性，就是这样一种有效的干预手段。近年来，该药在治疗严重HHT方面受到了广泛的研究。
“这项研究的初衷是为了更好地探索贝伐单抗的益处，”第一作者Panagis Galiatsatos说，他是HHT诊所的副主任，也是约翰霍普金斯大学医学院的医学助理教授。Galiatsatos说，一旦他们发现种族和民族数据的差距，研究团队的工作就重新调整了。“我们开始怀疑，在治疗和诊断HHT方面，我们是否看到了不公平的医疗保健迹象。”
接下来，研究人员选择了2014年至2019年发表的四项研究，调查贝伐单抗作为HHT治疗的价值，并查看了研究参与者的社会和人口信息。在每一项研究中，他们都发现种族或民族数据缺失，这在理解贝伐单抗作为HHT治疗在不同种族中的有效性方面存在潜在的严重差距。
这种种族差异已经在高血压和糖尿病等疾病治疗的其他研究中得到证实。
研究人员说，缺乏种族和民族数据是HHT研究中的一个“危险信号”，因为这样一个变量可能会严重影响治疗的有效性，以及患者在接受慢性疾病治疗时的决策过程。
“我遇到过一些非裔美国患者，他们会问这种治疗对他们是否真的有效，或者对他们种族的人是否安全，”加利亚萨托斯说。他说，如果没有考虑种族或民族的研究数据，临床医生就很难为他们的患者提供答案。
调查人员说，在研究中排除种族和民族人口信息可能是内隐偏见的结果，或一个人可能会有无意识的想法和行为，导致他们在不知不觉中确认种族和民族的刻板印象。研究人员担心，如果有色人种在HHT研究(如所分析的研究)中代表性不足，HHT病例可能也会被低估，从而在HHT护理中引起道德和伦理问题。
如果是这样的话，与诊断相关的知识和治疗情况可能是偏斜和排除不同的患者。Galiatsatos和研究团队强调，这些因素可能导致诊断延迟，以及对使用贝伐单抗等药物治疗HHT缺乏临床信心和理解。
研究人员建议，未来与HHT治疗相关的研究必须包括跨种族和民族背景的广泛患者，以确保公平有效的护理，并消除研究、治疗和诊断HHT的潜在偏见。
“HHT影响所有种族和民族的人，”吉娜·罗宾逊说，她是约翰·霍普金斯大学HHT中心的项目协调员，m.s.n.， r.n.。“我们发现的最重要的结论是，我们必须在社区参与方面做得更好，并为所有HHT患者提供包容性护理。”
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