新的研究表明，导致致命脑瘤的基因也会导致儿童癌症

弗吉尼亚大学(UVA)健康研究人员发现，一种导致最致命类型脑瘤的基因也导致了两种类型的儿童癌症。

这项新发现可能会为两种类型的糖尿病的首次靶向治疗打开大门横纹肌肉瘤这是一种软组织癌症，主要发生在儿童身上。

研究表明，在儿童和成人的肌肉、脂肪、神经和其他结缔组织中形成的其他癌症中，该基因也可能发挥重要作用。

弗吉尼亚大学医学院病理学系和UVA癌症中心的研究人员Li博士说:“我们积累了多种证据，支持AVIL基因是两种主要类型横纹肌肉瘤的强大驱动因素。”“这些肿瘤是对avvil上瘾的癌基因，这为设计治疗干预措施以针对这种儿童癌症的avvil提供了依据。”

横纹肌肉瘤癌基因

李和他的团队在2020年发现，AVIL基因是致癌基因胶质母细胞瘤这是脑癌中最致命的一种。不到7%的胶质母细胞瘤患者在确诊后存活5年。

李在2020年的发现被健康新闻网站STAT的编辑评为本年度最大的生物医学发现之一。李的最新工作建立在这项研究的基础上，并表明AVIL比以前意识到的更重要。

李和他的团队发现，AVIL的故障在两种主要亚型横纹肌肉瘤的发展中起着至关重要的作用。在一篇概述这一发现的科学论文中，他和他的同事们将横纹肌肉瘤描述为对该基因的过度活动“上瘾”。他们最终将AVIL标记为横纹肌肉瘤的“真正致癌基因”。

AVIL可能是两种不同方法的汇合点细胞过程研究人员指出，这会导致软组织细胞癌变。他们发现，阻断AVIL的活性，可以在实验室培养皿中的细胞样本和疾病小鼠模型中防止横纹肌肉瘤的形成。

这是一个有希望的迹象，因为这一发现有可能导致一种新的、靶向治疗横纹肌肉瘤的方法。横纹肌肉瘤是一种相对罕见但可能致命的癌症。即使采用多模式治疗干预，高危儿童的存活率也不到20%。

这项新研究还表明，AVIL在其他软组织癌症(即肉瘤)中过度活跃。科学家们发现，过度活动的程度与患者的预后相关，这表明AVIL可能也是这些癌症的易感因素。

“这些发现加上我们之前在脑肿瘤方面的工作表明AVIL是一种有效的治疗方法致癌基因当过度激活时，可能会引发多种癌症的发展，”李说。

寻找更好的预防和治疗方法儿童癌症是UVA癌症中心的紧急任务，该中心今年被国家癌症研究所指定为综合癌症中心。这一称号表彰的是最杰出的精英癌症中心癌症国家的计划。弗吉尼亚大学是全美仅有的52家综合癌症中心之一，也是弗吉尼亚州唯一的一家。

儿童癌症研究成果公布

李和他的团队已经在科学杂志上发表了他们的发现PNAS．该团队由谢仲秋、Pawel L. Janczyk、石新瑞、王琼、桑迪普·辛格、罗伯特·科内利森、徐晶晶、詹姆斯·w·曼德尔、弗雷德里克·g·巴尔和李组成。

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