新型基因疗法可以降低血友病患者的出血风险
单一基因疗法的注射可以大大降低血友病患者面临的出血风险，发现一项涉及UCL研究人员的研究。
对于论文，发表在新英格兰医学杂志，来自UCL，皇家自由医院和生物技术公司Freeline Therapeutics的专家经过了试验，并继续评估一种称为FLT180A的新型腺相关病毒（AAV）基因治疗候选者，以治疗严重且中度严重的疾病病例。
血友病B是由低水平IX（FIX）引起的一种罕见且遗传的遗传出血障碍蛋白质，形成所需的血块这有助于防止或停止流血。负责制作固定蛋白的基因位于X染色体上，因此血友病B的严重形式在男性中更为常见。
目前，血友病B患者需要定期（通常每周）以重组治疗，即定期替换疗法以防止过度出血。尽管治疗进展，但患者可能会继续看到关节损害使人衰弱。
I/II期多中心临床试验称为B-Amaze，相关的长期随访研究发现，使用FLT180A的一次性治疗导致跨越十名患者的肝脏持续产生固定蛋白，四个不同的剂量水平，消除了定期替代疗法的需求。
在17中男性患者年龄在18岁或以上接受筛查的人，十个人患有严重或中度严重的血友病B参加了26周的FLT180A试验。他们还参与了长期的后续研究，以评估15年的固定表达的安全性和耐用性。
首席作者Pratima Chowdary（UCL癌症研究所皇家自由医院）说：“取消对血友病患者定期注射缺失蛋白质的需求是改善生活质量的重要一步。长期的随访研究将监测患者表达耐用性和监视性，以期延迟作用。”
AAV基因疗法通过使用来自病毒外层外层中的蛋白质的包装来致力于将基因的功能拷贝直接传递给患者组织，以补偿一种无法正常工作的蛋白质。新合成的蛋白质被释放到血液中，一次性输注可以实现持久作用。
患者需要在几周到几个月内服用免疫抑制药物，以防止其免疫系统拒绝治疗，并报告所有已知的副作用。
虽然治疗通常耐受性良好，但所有患者都经历了某种形式的不良事件，在接受最高FLT180A剂量并且固定蛋白质水平最高的人中，血凝块异常。
合着该研究的Freeline联合创始人Amit Nathwani教授（UCL医学科学）说：“基因治疗仍然是一个年轻的领域，为严重遗传疾病的人推动了科学界限。”
“ B-amaze的长期数据增加了越来越多的证据表明，基因疗法有可能使患者摆脱必须遵守终身的挑战治疗或可以提供今天不存在的治疗。”
在十名患者中，有9名治疗导致固定蛋白质产生持续增加，从而导致过度出血。他们也不再需要每周注射固定蛋白质。
26周后，五名患者的固定蛋白水平正常，三名患者的水平较低但水平升高，一名以最高剂量治疗的患者异常高。
Freeline首席医学官Pamela Foulds医学博士说：“ B-Amaze长期数据继续支持我们的信心，即单一剂量的FLT180A可以保护血友病B的人出血，并且需要通过耐用的终身修复方法来替换。固定在保护水平上的表达。”
Geraint Rees教授（UCL副主义研究，创新和全球参与，以及UCL Business的非执行董事）说：“这项重要研究的结果是UCL研究和创新如何转化为现实世界的完美典范和改变生活的影响。”
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