老年性黄斑变性的基因线索被发现
由于发现了无法治愈的老年性黄斑变性眼病的新基因特征，该疾病的更好诊断和治疗又近了一步。
来自墨尔本大学加文医学研究所、塔斯马尼亚大学孟席斯医学研究所和澳大利亚眼科研究中bob88体育平台登录心的科学家重新编程干细胞来创建患病眼睛细胞的模型，然后分析DNA、RNA和蛋白质来精确定位遗传线索．
“我们已经测试了人们基因的差异对相关细胞的影响方式老年性黄斑变性．在最小的范围内，我们已经缩小了特定类型的细胞，以确定这种疾病的遗传标记，”联合主要作者、加文细胞科学支柱主任约瑟夫·鲍威尔教授说。“这是精准医疗的基础，然后我们可以看看什么治疗方法可能对一个人的疾病遗传状况最有效。”
与年龄相关的黄斑变性AMD是黄斑的渐进性恶化，黄斑位于视网膜中心，向眼睛后部延伸，可能导致中央视力受损或丧失。大约七分之一的50岁以上的澳大利亚人受到影响，80岁以上的人中约有15%受到影响视力丧失或失明。
这种恶化的根本原因尚不清楚，但遗传和环境因素贡献。风险因素包括年龄，家族病史和吸烟。
这项研究发表在今天的杂志上自然通讯．
研究人员从79名患有和没有AMD晚期(称为地理萎缩)的参与者身上采集了皮肤样本。他们的皮肤细胞被重新编程，恢复为被诱导的干细胞多能干细胞，然后引导与分子信号变成视网膜色素上皮细胞，这些细胞是AMD的受累细胞。
视网膜色素上皮细胞排列在视网膜的背面，对视网膜的健康和功能至关重要。它们的退化与光感受器的死亡有关，光感受器是视网膜上的光感应神经元，它将视觉信号传递给大脑，是AMD视力丧失的原因。
对127,600个细胞的分析揭示了439个与AMD相关的分子特征，其中43个是潜在的新基因变异。随后在细胞内测试了确定的关键途径，并揭示了健康细胞和AMD细胞之间能量制造线粒体的差异，使线粒体蛋白成为预防或改变AMD进程的潜在靶点。
此外，分子特征现在可以用于筛选在培养皿中使用患者特异性细胞的治疗方法。
“最终，我们感兴趣的是将患者的基因特征与最适合该患者的药物相匹配。我们需要测试它们如何在与疾病相关的细胞中起作用，”该研究的联合负责人、墨尔本大学的Alice Pébay教授说。
鲍威尔教授和共同主要作者Pébay教授，以及塔斯马尼亚州孟齐斯医学研究所和澳大利亚眼科研究中心的亚历克斯·休伊特教授，长期合作研究复杂人类疾病的潜在遗传原因。bob88体育平台登录
休伊特教授说:“我们一直在建立一个研究项目，我们对干细胞研究感兴趣，以大规模模拟疾病，为未来的临床试验进行筛选。”
在最近的另一项研究中，研究人员利用视网膜和视神经的干细胞模型，发现了青光眼(一种导致失明的退行性眼病)的遗传特征。
研究人员还将注意力转向帕金森症和心血管疾病的遗传原因。
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