研究人员确定了可能影响COVID-19病程的基因变异
梅奥诊所个体化医学中心的研究人员发现了关键的人类基因组特征，这可能有助于解释为什么COVID-19在一些人身上很严重，而在另一些人身上很轻微。在分析了大量全球不同的DNA序列数据后，科学家们发现了两种人类蛋白质的突变，这两种蛋白质可能会影响导致COVID-19的sars - cov -2的进程。
他们的研究揭示了基因ACE2和TMPRESS2的增加或减少蛋白表达．蛋白质表达的增加可能会导致COVID-19易感性和严重程度的提高，而蛋白质表达的减少可能会对病毒产生保护作用。蛋白质在人体中起着许多重要的作用。在这种情况下，ACE2和TMPRESS2为SARS-CoV-2入侵和感染人类细胞提供了关键的入口点。
该研究结果发表在人类分子遗传学，提出了一种潜在的新诊断方法，即基于宿主细胞的变异，而不是不断进化的病毒本身。
“COVID-19是改变其基因序列的频率大师，但这只是故事的一半。我们的研究结果表明，病毒与人类基因组编码的蛋白质的相互作用也可能是一个人疾病结局的一个因素，”该研究的主要作者、个体化医学中心药物基因组学项目的研究员张灵欣博士说。
张博士补充说:“这些结果现在可以应用于感染SARS-CoV-2患者的DNA序列数据，以潜在地确定对疾病的易感性程度。”“我希望这种方法可以扩展到与COVID-19有关的其他基因，世界各地的科学家和临床医生可以利用这些信息来帮助他们的患者。”
在这项研究中，张博士和她的团队深入研究了全球近7.1万人的DNA测序数据，其中包括近3万个种族和少数民族，以确定ACE2和TMPRESS2基因的序列变异。然后，研究小组分析了由这些基因编码的数百种蛋白质变异，并确定了产生高表达水平和低表达水平的变异基因。为了做到这一点，张博士改造了能够表达蛋白质变体的细胞，然后用颜色编码，她和她的团队分析了这些变体，看看哪些更稳定或更不稳定。
这项研究使用了近100万个生成的细胞，并产生了数十亿个数据点，该团队使用了一系列技术进行分析，包括细胞分选、现代基因组学、高通量DNA测序和计算机算法。
“据我们所知，这是第一次有人将这种方法应用于COVID-19，”该研究的合著者、个体化医学中心、分子药理学和实验治疗学系的药理学家理查德·魏因什鲍姆博士说。“如果没有DNA测序的巨大进步，以及我们测试DNA序列个体变异的功能和医学意义的能力的平行进步，以及我们基因编码的蛋白质个体变异的能力，这项工作是不可能完成的。”
Weinshilboum博士说，这项研究还得益于现在公开的大量人类DNA序列信息，但前提是这些数据必须被仔细保护，必须经过审查和批准，以避免任何可能侵犯隐私的情况。
自大流行开始以来，截至2022年7月11日，全球已有630多万人死于COVID-19。
