基因组测序提高了NICU听力损失的发现
根据7月11日在线发表的一项研究，扩展基因组测序可能是一种有效的辅助听力筛查，以检测新生儿重症监护病房(NICU)患者的听力损失JAMA网络开放．
来自上海国家儿童医疗中心的朱云倩及其同事研究了扩展基因组测序结合听力筛查与听力损失检测以及NICU改善之间的关系。这项分析包括8078名新生儿。
研究人员发现，240名新生儿中有52名(21.7%)被诊断为听力损失。当扩展基因组测序使用时，现有的新生儿听力筛查漏诊的听力损失病例增加了15.6%。52例听力损失患者中有39例被鉴定出遗传因素GJB2而且SLC26A4成为最常见的基因。与没有遗传发现的人相比，有遗传发现的人经历了更严重的听力损失(21例重度听力损失，4例重度听力损失，7例中度听力损失，7例轻度听力损失，2例重度听力损失，4例中度听力损失，7例轻度听力损失)。患者遗传因素有更多的双侧听力损失(100对69.2%)。
“需要确定与听力损失相关的遗传因素，以便进行适当的临床管理听力损失在病人身上，”作者写道。
更多信息:朱云倩等，扩展基因组测序结合听力筛查与新生儿重症监护病房新生儿听力损失检测的相关性，JAMA网络开放(2022)。DOI: 10.1001 / jamanetworkopen.2022.20986
Ahmad N. Abou Tayoun，新生儿重症监护室听力损失的综合基因组测序筛查——是时候了吗?，JAMA网络开放(2022)。DOI: 10.1001 / jamanetworkopen.2022.20992
期刊信息:
JAMA网络开放
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引用基因组测序增强了2023年1月25日从//www.pyrotek-europe.com/news/2022-07-genomic-sequencing-loss-nicu.html检索的NICU(2022, 7月12日)听力损失的发现
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