实验室种植的“迷你kidneys”解锁了罕见疾病的秘密

研究人员通过发现哪些细胞在结节性硬化症复合物（TSC）患者中引起肿瘤来解决疾病知识较差的医学谜团。如所述细胞报告，他们通过创建基因设计的肾脏器官或从人体组织中生长的“迷你kidneys”来做到这一点。

渥太华医院的高级科学家，渥太华大学教授，高级作家比尔·斯坦福（Bill Stanford）博士说：“几十年来，结节性硬化症肿瘤起源的细胞一直是一个谜。”“我们的结果可以帮助找到这种具有挑战性的疾病的可能治疗目标。”

TSC是一种罕见的遗传疾病，会导致皮肤，大脑，肾脏，心脏或肺部良性肿瘤。TSC肿瘤非常多样化，在儿童或成年人中产生，症状从轻度到威胁生命，通常包括癫痫发作和肾问题。没有治愈方法，治疗方案受到限制。

“肾脏疾病是TSC患者死亡的主要原因。大约60％至80％的患者在肾脏中发展肿瘤，经常减少肾功能有时会导致灾难性的出血，”渥太华医院和渥太华大学的MD-PH.D.D.D. D. Dr. Adam Pietrobon博士说。一个人。”

TSC是由TSC1或TSC2基因突变引起的。对于大多数患者而言，这些突变在发育或早期生命中自发出现，而不是从父母那里继承。这使得TSC是一种难以研究的疾病。尽管实验室研究人员经常使用动物研究人类疾病，但没有动物模型完全捕获TSC对肾脏的影响。

肾脏中的TSC肿瘤使专家感到困惑，因为它们的大小，细胞构成和基因表达也异常多样，即使在同一患者中也是如此。导致这种多样性的原因是未知的，这使得治疗具有挑战性。

为了更好地理解TSC对肾脏的影响，该团队在实验室中从人类干细胞中生长了3-D肾脏组织，这些肾脏是经过基因设计的，具有TSC1或TSC2突变。这些微型，简化的肾脏版本被称为器官，具有类似于专利中TSC肿瘤的遗传特征。然后研究人员接受了单细胞从这些肾脏类器官中，将它们注射到小鼠的肾脏中，在那里它们成长为人类TSC肿瘤。

研究人员使用这些器官揭示了称为Schwann细胞前体的细胞是TSC肿瘤在肾脏中开始的地方。他们还发现这种单一突变会影响许多不同类型的细胞的发展，这解释了即使在同一人内部的肾脏肿瘤的变化。

Pietrobon博士说：“这些'迷你kidneys'不仅可以帮助我们更好地理解这种疾病，还可以用于测试新疗法。”

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