新的研究地图可能的分子起源于肾脏疾病

在绘制了150万人的肾脏功能的遗传基础和大约60,000个肾细胞的基因细胞之后，宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院的研究人员发现，超过500个基因可能有助于肾脏疾病发展的基因。已经确定了在包括SLC47A1在内的肾脏排毒中起关键作用的多个基因。好消息是，在500个基因中，近100个基因可能能够被食品药品监督管理局（FDA）批准的各种药物所针对的。研究结果指出了肾功能的潜在遗传学，并可能导致对治疗肾脏疾病及其发育的可能治疗靶标的未来研究。该研究发表在自然遗传学。

“单细胞级分析工具现在使我们可以通过发现来深入研究机制遗传变异在体内的所有细胞中，然后我们可以寻找与疾病和疾病遗传学的联系。探索因果关系将提供对人类肾脏的更多了解，并揭示对治疗与肾脏问题斗争的人的潜在方法。”

美国估计有3700万人有肾脏疾病在过去的二十年中，肾脏疾病的死亡率增长了40％以上，使其成为生长最快的死亡原因之一。每年在全球大约有一百万人死于肾衰竭。尽管有重大的个人和经济负担，但在过去40年中，很少有新的治疗方法可以治疗或治愈肾脏疾病。

使用遗传信息来自世界各地的150万参与者以及一种基本科学技术的映射细胞，称为单细胞测序，宾夕法尼亚州的科学家牵涉到针对不同疾病状况的重要细胞类型，例如肾脏疾病的近端小管，并为肾脏疾病收集管道主要细胞，用于高血压。

接下来，研究人员描述了基因表达和基因调节在数百种人类肾脏样品中，分析了60,000多人的变化肾细胞。团队使用了复杂的计算和统计方法生成最全面的地图，以发现肾功能障碍的基因，细胞类型和机制。

Susztak实验室的博士后研究员Hongbo Liu博士说：“尽管人类肾脏中可能有许多肾功能障碍的起源，但我们的研究特别突出了SLC471A基因的作用。”“该基因带有不同的毒素。SLC47的变化可能会使人们的肾脏或多或少对毒素介导的损伤和肾脏疾病敏感。”

研究作者希望继续研究特定的基因，以了解其在肾脏疾病中的作用，并说他们的研究是研究人员对这些遗传变异及其有害作用进行测试不同药物的跳板。

Susztak说：“从现在起，有很多年的时间可能会有很多年了，患有这些遗传变异的患者可以在肾脏疾病出现之前接受治疗。”

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